| 缩略词 | 第1-5页 |
| 第一部分 缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略 | 第5-80页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-17页 |
| 材料与方法 | 第17-32页 |
| 结果 | 第32-56页 |
| 讨论 | 第56-74页 |
| 小结 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-80页 |
| 第二部分 一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测 | 第80-102页 |
| 中文摘要 | 第81-82页 |
| 英文摘要 | 第82-83页 |
| 前言 | 第83-86页 |
| 材料与方法 | 第86-91页 |
| 结果 | 第91-93页 |
| 讨论 | 第93-99页 |
| 小结 | 第99-100页 |
| 参考文献 | 第100-102页 |
| 综述 | 第102-116页 |
| 致谢 | 第116-117页 |
| 附录 | 第117-118页 |