| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第11-19页 |
| 1.1 研究背景及意义 | 第11-13页 |
| 1.2 研究现状 | 第13-16页 |
| 1.3 研究内容和主要工作 | 第16-17页 |
| 1.4 内容安排 | 第17-19页 |
| 第二章 相关理论和技术 | 第19-34页 |
| 2.1 单核苷酸多态性 | 第19-23页 |
| 2.1.1 单核苷酸多态性的概念 | 第19-20页 |
| 2.1.2 单核苷酸多态性分型的概念 | 第20-21页 |
| 2.1.3 识别基因型和SNP的原理 | 第21-23页 |
| 2.2 测序技术 | 第23-24页 |
| 2.3 下代测序技术中存在的基因型和SNP检测方法 | 第24-28页 |
| 2.3.1 SOAPsnp方法 | 第25-26页 |
| 2.3.2 Samtools方法 | 第26-27页 |
| 2.3.3 GATK方法 | 第27页 |
| 2.3.4 SeqEM方法 | 第27-28页 |
| 2.4 单细胞测序技术中存在的基因型和SNP检测方法 | 第28-29页 |
| 2.5 单细胞测序中的挑战 | 第29-32页 |
| 2.6 本章小结 | 第32-34页 |
| 第三章 测序数据预处理 | 第34-45页 |
| 3.1 测序数据格式 | 第34-37页 |
| 3.1.1 SRA格式 | 第34页 |
| 3.1.2 FASTQ格式 | 第34-35页 |
| 3.1.3 SAM/BAM格式 | 第35-36页 |
| 3.1.4 VCF格式 | 第36-37页 |
| 3.2 单细胞测序数据的预处理流程 | 第37-42页 |
| 3.2.1 原始数据文件格式转换 | 第38页 |
| 3.2.2 原始数据质控 | 第38-40页 |
| 3.2.3 短序列比对 | 第40页 |
| 3.2.4 排序 | 第40页 |
| 3.2.5 去重复 | 第40-41页 |
| 3.2.6 局部重比对 | 第41页 |
| 3.2.7 碱基质量重校正 | 第41-42页 |
| 3.2.8 去除低质量分数的短序列 | 第42页 |
| 3.3 单细胞测序数据的覆盖深度与碱基错误率的关系 | 第42-44页 |
| 3.4 本章小节 | 第44-45页 |
| 第四章 基因型和SNP的检测模型 | 第45-55页 |
| 4.1 假设 | 第45-46页 |
| 4.1.1 位点独立 | 第45页 |
| 4.1.2 单细胞之间独立和错误率独立 | 第45页 |
| 4.1.3 双等位基因变异 | 第45-46页 |
| 4.2 基因型的似然函数 | 第46-49页 |
| 4.3 变异检测 | 第49-50页 |
| 4.3.1 变异等位基因数的似然函数 | 第49-50页 |
| 4.3.2 变异基因数的先验概率分布 | 第50页 |
| 4.3.3 变异质量分数 | 第50页 |
| 4.4 单细胞的基因型 | 第50-51页 |
| 4.5 识别基因型和SNP的模型总述 | 第51-53页 |
| 4.6 计算复杂度 | 第53-54页 |
| 4.7 本章小节 | 第54-55页 |
| 第五章 实验结果与分析 | 第55-63页 |
| 5.1 数据来源 | 第55页 |
| 5.2 验证数据集 | 第55-56页 |
| 5.3 多样本SNPs检测结果分析 | 第56-58页 |
| 5.4 公开数据库dbSNP验证 | 第58-60页 |
| 5.5 变异文件突变注释 | 第60-62页 |
| 5.6 本章小节 | 第62-63页 |
| 总结与展望 | 第63-65页 |
| 总结 | 第63页 |
| 展望 | 第63-65页 |
| 参考文献 | 第65-70页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |
| 附件 | 第72页 |
