| 资助基金 | 第4-5页 |
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstracts | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 符号说明 | 第9-10页 |
| 1 前言 | 第10-17页 |
| 2 材料与方法 | 第17-29页 |
| 2.1 主要试剂、耗材与实验仪器 | 第17-20页 |
| 2.1.1 主要试剂与耗材 | 第17-18页 |
| 2.1.2 主要溶剂配制 | 第18-19页 |
| 2.1.3 主要实验仪器 | 第19-20页 |
| 2.2 MPZ基因突变筛查 | 第20-27页 |
| 2.2.1 主要研究对象 | 第20页 |
| 2.2.2 gDNA的提取与定量 | 第20-24页 |
| 2.2.3 目的基因PCR扩增 | 第24-27页 |
| 2.2.4 测序及序列分析 | 第27页 |
| 2.3 MPZ基因突变的腓骨肌萎缩症家系共分离分析 | 第27-29页 |
| 3 结果 | 第29-36页 |
| 3.1 MPZ基因突变测序结果 | 第29-31页 |
| 3.2 MPZ基因突变导致的CMT1B\CMT2I型患者的临床表现 | 第31-36页 |
| 4 讨论 | 第36-42页 |
| 4.1 CMT及MPZ基因背景 | 第36-38页 |
| 4.2 不同国家不同地区CMT患者MPZ基因突变频率的比较 | 第38-39页 |
| 4.3 携带MPZ基因突变的CMT患者临床表型分析 | 第39-42页 |
| 5 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 综述 | 第47-67页 |
| References | 第60-67页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68页 |
