| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 遗传家系临床信息数据库的建立和表型分析 | 第12-21页 |
| 材料与方法 | 第12-14页 |
| 结果 | 第14-18页 |
| 讨论 | 第18-20页 |
| 结论 | 第20-21页 |
| 第二部分 一个常染色体显性 JOAG 遗传家系致病基因的鉴定研究 | 第21-37页 |
| 材料与方法 | 第21-31页 |
| 结果 | 第31-34页 |
| 讨论 | 第34-37页 |
| 结论 | 第37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 小结 | 第41-42页 |
| 综述一 | 第42-51页 |
| 参考文献 | 第47-51页 |
| 综述二 | 第51-60页 |
| 参考文献 | 第57-60页 |
| 附录一 | 第60-61页 |
| 附录二 | 第61-62页 |
| 个人基本信息 | 第62-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |