| 缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 前言 | 第13-19页 |
| 参考文献 | 第16-19页 |
| 第一部分 中国南方地区GNE肌病患者基因突变分析 | 第19-39页 |
| 材料与方法 | 第19-27页 |
| 结果 | 第27-31页 |
| 讨论 | 第31-35页 |
| 小结 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-39页 |
| 第二部分 中国南方地区GNE肌病患者临床特点及基因型-临床表型关系分析 | 第39-65页 |
| 材料与方法 | 第39-43页 |
| 结果 | 第43-54页 |
| 讨论 | 第54-61页 |
| 小结 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-65页 |
| 总结和展望 | 第65-66页 |
| 附录 | 第66-73页 |
| 综述 | 第73-87页 |
| 参考文献 | 第81-87页 |
| 致谢 | 第87-89页 |