| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-12页 |
| 主要缩略词 | 第12-13页 |
| 第一章 引言 | 第13-32页 |
| 第一节 乳腺癌的流行病学、遗传易感性及发病分子遗传机制 | 第13-16页 |
| 一、分子流行病学 | 第13-15页 |
| 二、乳腺癌的遗传流行病学及发病分子遗传机制 | 第15-16页 |
| 第二节 叶酸及同型半胱氨酸代谢通路与人类基因组稳定性及相关疾病的关系 | 第16-32页 |
| 一、叶酸代谢途径与人类基因组稳定性及相关疾病的关系 | 第16-22页 |
| (一) 叶酸与人类基因组稳定性及相关疾病 | 第16-18页 |
| (二) 维生素B6与基因组稳定性及相关疾病 | 第18-22页 |
| (三) 丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)基因多态性与相关疾病 | 第22页 |
| 二、同型半胱氨酸代谢通路与相关疾病的关系 | 第22-29页 |
| (一) 同型半胱氨酸的代谢机制 | 第22-27页 |
| (二) 同型半胱氨酸代谢酶 | 第27-29页 |
| 三、本研究的主要内容和意义 | 第29-32页 |
| 第二章 B6缺乏及同型半胱氨酸代谢途径关键酶多态性与乳腺癌遗传易感性关系研究 | 第32-53页 |
| 一、材料与方法 | 第32-33页 |
| (一) 主要实验仪器及设备 | 第32页 |
| (二) 研究对象 | 第32-33页 |
| 二、方法 | 第33-36页 |
| (一) 主要试剂 | 第33页 |
| (二) 其他 | 第33页 |
| (三) HCY代谢酶分析 | 第33-36页 |
| (四) 统计学分析方法 | 第36页 |
| 三、研究结果 | 第36-48页 |
| (一) 病例及对照组血浆HCY浓度 | 第36-37页 |
| (二) HCY代谢相关酶基因多态性分布 | 第37-38页 |
| (三)Hey代谢酶基因多态性对Hey浓度影响分析 | 第38-48页 |
| 四、讨论 | 第48-52页 |
| (一) HCY与乳腺癌风险 | 第48-49页 |
| (二) HCY代谢相关酶基因多态性与HCY及乳腺癌风险 | 第49-50页 |
| (三)MSj2756G多态性与Hey及乳腺癌风险 | 第50页 |
| (四)多态性与Hey及乳腺癌风险 | 第50-51页 |
| (五)CRS C669T/C1080T多态性与Hey及乳腺癌风险 | 第51-52页 |
| 五、小结 | 第52-53页 |
| 第三章 B6缺乏及同型半胱氨酸代谢酶基因多态性对人类基因组稳定性的作用 | 第53-119页 |
| 第一节 B6缺乏诱发人类成淋巴细胞株遗传损伤的探索 | 第53-63页 |
| 一、材料与方法 | 第53-54页 |
| (一) 试验材料 | 第53页 |
| (二) 试验试剂 | 第53页 |
| (三) 浓度设定 | 第53页 |
| (四) 细胞株培养 | 第53-54页 |
| (五) 装片制作 | 第54页 |
| (六) 计数标准 | 第54页 |
| (七) 统计学方法 | 第54页 |
| 二、研究结果 | 第54-63页 |
| 第二节 B6缺乏对人类外周血淋巴细胞遗传损伤的探索 | 第63-119页 |
| 一、对象与方法 | 第63-64页 |
| (一) 试验对象 | 第63页 |
| (二) 试验试剂 | 第63页 |
| (三) 浓度设定 | 第63页 |
| (四) 细胞培养 | 第63-64页 |
| 二、研究结果 | 第64-112页 |
| (一) 病例及对照组不同浓度B6下基因组稳定性组内比较 | 第64页 |
| (二) 病例及对照组不同浓度B6下基因组稳定性组间比较 | 第64-65页 |
| (三) B6缺乏及肿瘤状况对基因组稳定性的变异贡献率 | 第65页 |
| (四) B6缺乏对不同HCY代谢酶基因型个体基因组稳定性比较 | 第65-112页 |
| 三、讨论 | 第112-117页 |
| (一) B6缺乏对人类基因组稳定性影响 | 第112-113页 |
| (二) B6缺乏与人类基因组稳定性相关性 | 第113-114页 |
| (三) GM13705与GM12593对B6缺乏的敏感性差异 | 第114页 |
| (四) 病例组与对照组B6缺乏的敏感性差异 | 第114-115页 |
| (五) 不同基因型个体对B6缺乏的遗传学效应 | 第115-116页 |
| (六) B6缺乏及HCY代谢酶基因多态性对人类基因组稳定性的作用差异 | 第116-117页 |
| 五、小结 | 第117-119页 |
| 第四章 总结与展望 | 第119-120页 |
| 参考文献 | 第120-133页 |
| 附录 在学期间论文发表、获奖及论文受资助情况 | 第133-134页 |
| 致谢 | 第134页 |
