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假性甲状旁腺功能减退家系致病位点筛查及GNAS基因c.952 T>C对Gas功能的影响

摘要第1-3页
Abstract第3-5页
引言第5-6页
第一章 病人情况描述与GNAS基因检测第6-10页
 第一节 病人基本情况及激素检测第6-7页
 第二节 GNAS基因检测第7-10页
第二章 生物信息技术的应用第10-11页
 第一节 GNAS基因保守性分析第10页
 第二节 同源建模及功能预测第10-11页
第三章 Gas野生型与突变型功能检测第11-21页
 第一节 载体构建第11-17页
 第二节 OK细胞转染及cAMP检测第17-21页
第四章 讨论第21-23页
结论第23-24页
参考文献第24-27页
综述第27-37页
 参考文献第33-37页
攻读学位期间的研究成果第37-38页
附录第38-42页
致谢第42-43页

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