| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-7页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 第一部分 脊髓性肌萎缩症基因诊断研究 | 第9-18页 |
| 材料与方法 | 第9-12页 |
| 结果 | 第12-14页 |
| 讨论 | 第14-18页 |
| 第二部分 SMN1基因的定量研究及基因携带者的筛查 | 第18-31页 |
| 材料与方法 | 第18-20页 |
| 结果 | 第20-25页 |
| 讨论 | 第25-31页 |
| 第三部分 脊髓性肌萎缩症基因型与表型关系的研究 | 第31-41页 |
| 材料与方法 | 第31-32页 |
| 结果 | 第32-39页 |
| 讨论 | 第39-41页 |
| 结论 | 第41-43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 综述 | 第46-56页 |
| 附录 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |