中文摘要 | 第1-8页 |
英文摘要 | 第8-16页 |
第一章 前言 | 第16-21页 |
1.孤独症概述 | 第16-17页 |
2.孤独症的研究现状 | 第17-18页 |
3.孤独症的谷氨酸/γ—氨基丁酸功能紊乱学说 | 第18-19页 |
4.Reelin基因与孤独症 | 第19-21页 |
第二章 儿童孤独症的高危因素和临床特点分析 | 第21-36页 |
1 对象与方法 | 第21-24页 |
·研究对象 | 第21页 |
·研究方法 | 第21-24页 |
2 结果 | 第24-31页 |
·人口学特征 | 第24页 |
·儿童孤独症的高危因素比较 | 第24-29页 |
·儿童孤独症的临床特点 | 第29-31页 |
3 讨论 | 第31-36页 |
第三章 儿童孤独症血中谷氨酸和γ-氨基丁酸浓度测定 | 第36-44页 |
1 对象与方法 | 第36-37页 |
·研究对象 | 第36页 |
·研究方法 | 第36-37页 |
2 结果 | 第37-41页 |
·一般资料 | 第37-38页 |
·血中谷氨酸浓度、γ-氨基丁酸浓度测定 | 第38-41页 |
3 讨论 | 第41-44页 |
第四章 Reelin基因多态性与儿童孤独症关联分析 | 第44-74页 |
1 对象与方法 | 第44-55页 |
·研究对象及标本的采集 | 第44页 |
·材料和方法 | 第44-55页 |
·试验材料 | 第44-46页 |
·人基因组DNA样本的抽提 | 第46页 |
·DNA浓度分析和调整 | 第46-47页 |
·用TaqMan-PCR方法检测基因型 | 第47-53页 |
·DNA测序和序列分析 | 第53-55页 |
·统计分析 | 第55页 |
2 结果 | 第55-68页 |
·四个位点SNPs分型及测序结果图 | 第55-58页 |
·对照组样本进行H-W平衡分析 | 第58页 |
·核心家系的传递不平衡分析 | 第58-62页 |
·孤独症组与对照组的基因型和等位基因频率的比较 | 第62-64页 |
·孤独症组与对照组单倍体比较 | 第64-68页 |
3 讨论 | 第68-74页 |
第五章 结论 | 第74-75页 |
参考文献 | 第75-84页 |
综述 儿童孤独症遗传学研究进展 | 第84-104页 |
参考文献 | 第98-104页 |
致谢 | 第104-106页 |
在读期间发表的学术论文、参与科研及获奖情况 | 第106页 |