| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 引言 | 第8-9页 |
| 1. 背景 | 第9-10页 |
| 2. 方法 | 第10-14页 |
| 2.1 研究人群 | 第10页 |
| 2.2 外周血标本的采集、处理和保存 | 第10-11页 |
| 2.3 全外显子组测序及结果分析 | 第11-13页 |
| 2.4 统计学方法 | 第13-14页 |
| 3. 研究结果 | 第14-17页 |
| 3.1 临床资料 | 第14页 |
| 3.2 突变基因筛选及分析 | 第14-16页 |
| 3.3 基因-表型分析 | 第16-17页 |
| 4. 讨论和分析 | 第17-21页 |
| 5. 结论 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-24页 |
| 附录 | 第24-26页 |
| 综述 | 第26-33页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 致谢 | 第33-34页 |