| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一章 鼻咽癌易感性相关单核苷酸多态性筛查 | 第13-17页 |
| 1 材料与方法 | 第13-14页 |
| 1.1 检索策略 | 第13页 |
| 1.2 纳入标准 | 第13-14页 |
| 1.3 数据提取 | 第14页 |
| 1.4 数据分析 | 第14页 |
| 2 结果 | 第14-16页 |
| 2.1 纳入文献情况 | 第14页 |
| 2.2 多态位点与鼻咽癌易感性的关系 | 第14-16页 |
| 3 讨论 | 第16-17页 |
| 第二章 P53 及GSTM1 基因多态性与东亚人群鼻咽癌易感性的Meta分析 | 第17-25页 |
| 1 材料与方法 | 第17-19页 |
| 1.1 检索策略 | 第17-18页 |
| 1.2 纳入与排除标准 | 第18页 |
| 1.3 数据提取 | 第18页 |
| 1.4 纳入文献质量评价 | 第18页 |
| 1.5 数据分析 | 第18-19页 |
| 2 结果 | 第19-22页 |
| 2.1 纳入研究的基本特征 | 第19页 |
| 2.2 P53 基因多态性与NPC易感性的关联 | 第19-22页 |
| 2.3 GSTM1 基因多态性与NPC易感性的关联 | 第22页 |
| 2.4 敏感性分析及发表偏倚评价 | 第22页 |
| 3 讨论 | 第22-25页 |
| 第三章 应用下一代测序技术研究15个SNP与鼻咽癌易感性的关系 | 第25-50页 |
| 1 实验材料与主要仪器 | 第28-33页 |
| 1.1 主要试剂及耗材 | 第30页 |
| 1.2 主要仪器 | 第30页 |
| 1.3 SNP位点编号信息 | 第30-31页 |
| 1.4 引物信息 | 第31-33页 |
| 2 实验方法 | 第33-41页 |
| 2.1 外周静脉血DNA提取及质检 | 第33-35页 |
| 2.1.1 基因组提取 | 第33页 |
| 2.1.2 DNA浓度测定 | 第33-34页 |
| 2.1.3 DNA质检 | 第34-35页 |
| 2.2 样本前处理 | 第35-38页 |
| 2.2.1 目的片段扩增 | 第35页 |
| 2.2.2 获取大量目的片段 | 第35-36页 |
| 2.2.3 目的片段质检 | 第36-37页 |
| 2.2.4 目的片段连接带标签磁珠 | 第37-38页 |
| 2.2.5 连接目的片段的磁珠(Beads)回收混合 | 第38页 |
| 2.3 高通量测序 | 第38-41页 |
| 2.3.1 点样前准备 | 第38页 |
| 2.3.2 点样 | 第38页 |
| 2.3.3 启动测序仪 | 第38-39页 |
| 2.3.4 组装反应小室 | 第39页 |
| 2.3.5 反应小室安装 | 第39页 |
| 2.3.6 配制反应试剂 | 第39-40页 |
| 2.3.7 试剂参数设置 | 第40页 |
| 2.3.8 开始测序 | 第40页 |
| 2.3.9 测序结束关机 | 第40-41页 |
| 2.3.10 测序结果分析及统计学分析 | 第41页 |
| 3 实验结果 | 第41-48页 |
| 3.1 样本特征 | 第41页 |
| 3.2 基因质检结果 | 第41-42页 |
| 3.3 高通量仪自动识别处理分析结果 | 第42页 |
| 3.4 15 个SNP各基因型分布情况 | 第42-45页 |
| 3.5 各SNP正常组HWE分析 | 第45-46页 |
| 3.6 各SNP与NPC易感性关联的统计学分析 | 第46-48页 |
| 4 讨论 | 第48-50页 |
| 全文小结 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-58页 |
| 附录 | 第58-62页 |
| 1 缩略语 | 第58-59页 |
| 2 调查表及知情同意书 | 第59-62页 |
| 已发表综述 | 第62-69页 |
| 攻读学位期间发表论文 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70页 |
