| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 英文缩略词表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 第一章 两个中国人群孤独症样本的全基因组关联研究 | 第15-42页 |
| 1 研究对象及临床诊断 | 第15-17页 |
| 2 全基因组基因分型和质量控制 | 第17-31页 |
| 2.1 外周血gDNA抽提,DNA质控及浓度标准化 | 第19-20页 |
| 2.2 全基因组基因分型 | 第20-28页 |
| 2.3 基因分型数据的质量控制 | 第28-30页 |
| 2.4 种群分层分析降低样本遗传异质性 | 第30-31页 |
| 3 全基因组关联研究的统计方法 | 第31页 |
| 4. 结果 | 第31-42页 |
| 4.1 统计检验效能分析 | 第31-32页 |
| 4.2 核心家系样本的全基因组关联分析 | 第32-35页 |
| 4.3 病例-对照样本的全基因组关联分析 | 第35-39页 |
| 4.4 核心家系样本和病例-对照样本的结合分析 | 第39-42页 |
| 第二章 中国人群孤独症样本结合三个欧美人群样本的META分析 | 第42-50页 |
| 1. 三个欧美人群样本信息及基因分型数据的质量控制 | 第42-46页 |
| 1.1 孤独症遗传资源交换(AGRE)数据库样本 | 第42-43页 |
| 1.2 孤独症基因组计划(AGP)数据库样本 | 第43-45页 |
| 1.3 西蒙斯基金会孤独症研究机构(SFARI)样本 | 第45-46页 |
| 2. 结果 | 第46-50页 |
| 第三章 全基因组显著相关位点的单体型分析 | 第50-56页 |
| 第四章 全基因组显著相关位点的eQTLs分析和基因差异表达分析 | 第56-65页 |
| 1. 样本信息描述 | 第56-58页 |
| 1.1 用于eQTLs分析的正常人脑表达数据及基因型数据 | 第56页 |
| 1.2 用于基因差异表达分析的患者脑和正常对照脑表达数据 | 第56-58页 |
| 2. 表达定量性状位点分析及差异表达分析的统计学方法 | 第58-59页 |
| 3. 结果 | 第59-65页 |
| 3.1 表型风险遗传变异在人脑组织中顺式调节相应基因的表达 | 第59-62页 |
| 3.2 表型风险遗传变异相关基因在患者和正常人脑中存在表达差异 | 第62-65页 |
| 讨论 | 第65-68页 |
| 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-74页 |
| 综述 | 第74-87页 |
| 参考文献 | 第82-87页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第87-89页 |
| 致谢 | 第89页 |
