| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 文献回顾 | 第14-20页 |
| 1 仪器、材料与生物信息学分析软件、数据库 | 第20页 |
| 1.1 仪器与材料 | 第20页 |
| 1.2 生物信息学分析软件与数据库 | 第20页 |
| 2 研究对象与方法 | 第20-31页 |
| 2.1 研究对象 | 第20页 |
| 2.2 方法 | 第20-30页 |
| 2.3 技术路线图 | 第30-31页 |
| 3 结果 | 第31-51页 |
| 3.1 临床资料 | 第31-34页 |
| 3.2 WES结果 | 第34-45页 |
| 3.3 新发现的突变位点 | 第45-49页 |
| 3.4 CLCN2突变JME患者的临床特征及测序结果 | 第49-51页 |
| 3.5 CACNA1H突变JME患者的临床特征及测序结果 | 第51页 |
| 4 讨论 | 第51-57页 |
| 4.1 新发现的突变位点 | 第52-53页 |
| 4.2 CLCN2突变与JME | 第53页 |
| 4.3 CACNA1H突变与JME | 第53-54页 |
| 4.4 EFHC1突变与ME | 第54页 |
| 4.5 GABRA1突变与ME | 第54-55页 |
| 4.6 CACNB4突变与JME | 第55页 |
| 4.7 其他致病或可能致病的基因突变 | 第55页 |
| 4.8 阴性结果 | 第55-57页 |
| 小结 | 第57-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 个人简历和研究成果 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67页 |