| 摘要 | 第3-4页 |
| ABSTRACT | 第4页 |
| 符号说明 | 第6-8页 |
| 前言 | 第8-11页 |
| 材料与方法 | 第11-17页 |
| 1.主要实验仪器及主要试剂 | 第11页 |
| 2.研究对象 | 第11-12页 |
| 3.临床研究方法 | 第12-13页 |
| 4.遗传学研究 | 第13-17页 |
| 结果 | 第17-27页 |
| 1.外显子捕获技术结合第2代测序数据统计 | 第17页 |
| 2 致病基因突变分析 | 第17-18页 |
| 3 临床特征与基因型 | 第18-20页 |
| 4．典型病例分析 | 第20-27页 |
| 讨论 | 第27-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-36页 |
| 文献综述 | 第36-44页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 致谢 | 第44-45页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第45页 |