| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Summary | 第6-7页 |
| 第一章 前言 | 第10-38页 |
| 1.1 藏族人群的历史 | 第10-12页 |
| 1.2 高原低氧适应 | 第12-22页 |
| 1.2.1 安第斯和埃塞俄比亚人高海拔适应的遗传学研究 | 第19页 |
| 1.2.2 藏族高海拔适应的遗传学研究 | 第19-22页 |
| 1.3 HIF通路 | 第22-26页 |
| 1.3.1 调控HIFα 稳定性的作用机制 | 第22-25页 |
| 1.3.2 HIFα 的调控作用机制 | 第25-26页 |
| 1.4 藏族群体高原适应的表型性状 | 第26-32页 |
| 1.5 藏族高原适应相关的候选基因 | 第32-38页 |
| 第二章 试验材料与方法 | 第38-52页 |
| 2.1 人群样本 | 第38页 |
| 2.2 实验仪器与试剂 | 第38-40页 |
| 2.2.1 主要仪器 | 第38-39页 |
| 2.2.2 试验试剂 | 第39-40页 |
| 2.3 实验方法 | 第40-52页 |
| 2.3.1 样本血液DNA提取 | 第40-42页 |
| 2.3.2 GCH1基因长片段PCR扩增反应与产物检测 | 第42-43页 |
| 2.3.3 GCH1基因长片段PCR扩增产物纯化和测序 | 第43-44页 |
| 2.3.4 GCH1基因二代测序结果数据分析及选择信号检验 | 第44-46页 |
| 2.3.5 藏族人群不同靶标位点基因分型 | 第46-48页 |
| 2.3.6 GCH1基因变异位点功能预测 | 第48-49页 |
| 2.3.7 测量采样个体四种表型数据 | 第49-51页 |
| 2.3.8 基因型-表型之间相关性分析 | 第51-52页 |
| 第三章 实验结果 | 第52-60页 |
| 3.1 GCH1的重测序和藏族特异性突变的发现 | 第52-54页 |
| 3.2 选择信号检测 | 第54-56页 |
| 3.3 功能预测 | 第56页 |
| 3.4 基因型-表型相关性分析 | 第56-60页 |
| 第四章 讨论 | 第60-64页 |
| 第五章 结论 | 第64-65页 |
| 附录 | 第65-97页 |
| 参考文献 | 第97-107页 |
| 作者简介 | 第107-108页 |
| 导师简介 | 第108-110页 |
| 致谢 | 第110-112页 |
