| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-49页 |
| ·精神分裂症概述 | 第14-19页 |
| ·精神分裂症的病因学研究 | 第14-16页 |
| ·精神分裂症发病机理的假说 | 第16-18页 |
| ·精神分裂症的临床分型 | 第18-19页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第19-31页 |
| ·精神分裂症分子遗传学研究的基本策略 | 第19-20页 |
| ·精神分裂症分子遗传学研究的基本方法 | 第20-23页 |
| ·精神分裂症分子遗传学研究结果 | 第23-31页 |
| ·精神分裂症的多巴胺假说及其研究进展 | 第31-37页 |
| ·多巴胺(DA)及其代谢产物浓度的测定 | 第31-32页 |
| ·多巴胺受体的研究 | 第32-34页 |
| ·额叶皮质多巴胺能活性分析 | 第34-35页 |
| ·多巴胺代谢通路异常 | 第35-37页 |
| ·单核苷酸多态性及其应用 | 第37-45页 |
| ·SNPs的特点 | 第37-38页 |
| ·SNP作为遗传标记的优越性 | 第38页 |
| ·SNP的检测技术 | 第38-41页 |
| ·SNP的医学意义和应用 | 第41-44页 |
| ·SNP的网上资源 | 第44-45页 |
| ·论文的研究策略与研究目的 | 第45-49页 |
| ·精神分裂症易感基因研究所面临的问题 | 第45页 |
| ·本论文工作的研究策略 | 第45-48页 |
| ·本论文工作的研究目的 | 第48-49页 |
| 第二章 临床样本与资料的收集 | 第49-55页 |
| ·研究对象与纳入和排除标准 | 第49-51页 |
| ·病例—对照研究 | 第49-50页 |
| ·核心家系研究 | 第50-51页 |
| ·采集的临床资料 | 第51-54页 |
| ·病例—对照研究中采集的临床资料 | 第51-53页 |
| ·核心家系研究中采集的临床资料及代码 | 第53-54页 |
| ·样本的一般资料 | 第54-55页 |
| ·病例—对照研究的样本 | 第54页 |
| ·核心家系研究的样本 | 第54-55页 |
| 第三章 SNP筛检——材料与方法 | 第55-79页 |
| ·主要试剂 | 第55-59页 |
| ·DNA提取、定量相关试剂 | 第55-56页 |
| ·PCR相关试剂及其浓度 | 第56-57页 |
| ·限制性内切酶酶切相关试剂 | 第57-58页 |
| ·测序相关试剂及其浓度 | 第58-59页 |
| ·主要仪器 | 第59-60页 |
| ·DNA的提取与定量 | 第60-63页 |
| ·DNA的提取 | 第60-61页 |
| ·DNA的定量 | 第61-63页 |
| ·确定候选基因及候选基因上的SNPs | 第63-65页 |
| ·确定候选基因 | 第63-65页 |
| ·确定候选基因上的 SNPs | 第65页 |
| ·确定大样本筛检的 SNPs | 第65页 |
| ·SNPs的检测 | 第65-77页 |
| ·聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性检测法 | 第65-75页 |
| ·PCR产物直接测序检测法 | 第75-77页 |
| ·大样本SNP筛检流程 | 第77-79页 |
| ·分析步骤 | 第77页 |
| ·验证步骤 | 第77-79页 |
| 第四章 SNP数据的传统统计学分析 | 第79-102页 |
| ·分析方法 | 第79-82页 |
| ·数据库建立 | 第79-80页 |
| ·统计学处理 | 第80-82页 |
| ·实验数据的统计学处理结果 | 第82-101页 |
| ·H-W遗传平衡检验结果 | 第82-86页 |
| ·分析实验的结果 | 第86-96页 |
| ·验证实验的结果 | 第96-101页 |
| 小结 | 第101-102页 |
| 第五章 SNP数据的多位点联合分析方法 | 第102-126页 |
| ·基因联合作用分析方法的建立 | 第102-110页 |
| ·SNPs数据的静态分析—PESCP | 第103-106页 |
| ·SNPs数据的动态分析—基于相对同质样本的PEDD | 第106-110页 |
| ·分析实验数据的分析结果 | 第110-122页 |
| ·PESCP分析结果和基于有效模式的偏执型精神分裂症亚型分类 | 第110-114页 |
| ·PEDE分析结果 | 第114-119页 |
| ·基于基因型有效模式亚型的不同类别表型特点 | 第119-121页 |
| ·PESCP、PEDE及表型分析结果的综合分析 | 第121-122页 |
| ·验证实验数据的分析结果 | 第122-125页 |
| 小结 | 第125-126页 |
| 第六章 讨论 | 第126-141页 |
| ·为什么选择“精神分裂症”? | 第126-127页 |
| ·严格临床样本收集标准的重要性 | 第127-129页 |
| ·为什么首选多巴胺通路? | 第129-130页 |
| ·分子遗传学研究策略的选择 | 第130-131页 |
| ·分子遗传学研究方法的选择 | 第130-131页 |
| ·分析步骤与验证步骤 | 第131页 |
| ·本论文工作创建的“复杂疾病基因联合作用数据分析方法” | 第131-134页 |
| ·新创建数据分析方法的特点 | 第131-132页 |
| ·新创建的数据分析方法的创新点 | 第132-134页 |
| ·筛检到的阳性基因型(组合)与精神分裂症的关系 | 第134-138页 |
| ·传统统计学分析方法与新创多位点关联分析方法的比较 | 第138-139页 |
| ·两种方法敏感度的比较 | 第138-139页 |
| ·两种方法特异性的比较 | 第139页 |
| ·结论 | 第139-141页 |
| 总结 | 第141-143页 |
| 1. 主要研究发现 | 第141页 |
| 2. 本研究的主要特点 | 第141-142页 |
| 3. 本研究的未来设想 | 第142-143页 |
| 参考文献 | 第143-168页 |
| 附录: SCAN条目组清单 | 第168-175页 |
| 作者简历 | 第175-178页 |
| 致谢 | 第178-179页 |
