| 缩略语表 | 第4-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 文献回顾 | 第16-25页 |
| 1 材料 | 第25-29页 |
| 1.1 主要仪器及耗材 | 第25-26页 |
| 1.2 主要实验试剂 | 第26页 |
| 1.3 临床样本采集 | 第26-27页 |
| 1.4 实验溶液配方 | 第27-29页 |
| 2 方法 | 第29-37页 |
| 2.1 透射电镜研究结节型PWS组织超微结构特点 | 第29-30页 |
| 2.2 检测PI3K通路相关蛋白激酶的异常激活 | 第30-34页 |
| 2.3 全外显子测序筛查增厚结节型PWS的体细胞突变 | 第34-37页 |
| 3 结果 | 第37-57页 |
| 3.1 PWS增厚型和结节型组织中多种细胞代谢及增生活跃 | 第37-47页 |
| 3.2 PWS组织中PI3K通路相关激酶表达异常 | 第47-53页 |
| 3.3 PWS组织中存在新的体细胞突变 | 第53-57页 |
| 4 讨论 | 第57-63页 |
| 小结 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-74页 |
| 附录 | 第74-78页 |
| 综述 | 第78-87页 |
| 参考文献 | 第83-87页 |
| 个人简历及研究成果 | 第87-88页 |
| 致谢 | 第88页 |