| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 英文缩略词表 | 第15-17页 |
| 第一章 绪论 | 第17-27页 |
| 1.1 血红蛋白病简介 | 第17页 |
| 1.2 地中海贫血简介 | 第17-18页 |
| 1.3 地中海贫血的分子基础及临床表症状 | 第18-19页 |
| 1.3.1 α-地中海贫血的分子基础及临床症状 | 第18-19页 |
| 1.3.2 β-地中海贫血的分子基础及临床症状 | 第19页 |
| 1.4 地中海贫血的筛查及基因诊断 | 第19-21页 |
| 1.4.1 地中海贫血的筛查 | 第20页 |
| 1.4.2 地中海贫血的基因诊断 | 第20-21页 |
| 1.5 地中海贫血的治疗 | 第21-22页 |
| 1.5.1 输血治疗 | 第21-22页 |
| 1.5.2 造血干细胞治疗 | 第22页 |
| 1.5.3 基因治疗 | 第22页 |
| 1.6 云南省地中海贫血相关情况简介 | 第22-27页 |
| 第二章 实验材料与研究方法 | 第27-47页 |
| 2.1 实验材料 | 第27-30页 |
| 2.1.1 实验试剂 | 第27-29页 |
| 2.1.1.1 血红蛋白电泳试剂 | 第27页 |
| 2.1.1.2 DNA提取试剂 | 第27-28页 |
| 2.1.1.3 PCR试剂 | 第28-29页 |
| 2.1.1.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 | 第29页 |
| 2.1.2 实验仪器 | 第29-30页 |
| 2.2 实验方法 | 第30-47页 |
| 2.2.1 调研 | 第30-31页 |
| 2.2.2 样本采集 | 第31-32页 |
| 2.2.3 技术路线图 | 第32页 |
| 2.2.4 血常规检测 | 第32-33页 |
| 2.2.4.1 实验原理 | 第32-33页 |
| 2.2.4.2 操作步骤 | 第33页 |
| 2.2.5 血红蛋白电泳测定 | 第33-34页 |
| 2.2.5.1 实验原理 | 第33页 |
| 2.2.5.2 操作步骤 | 第33-34页 |
| 2.2.6 样品DNA的提取 | 第34-36页 |
| 2.2.6.1 实验原理 | 第34-35页 |
| 2.2.6.2 实验步骤 | 第35-36页 |
| 2.2.7 α-地中海贫血缺失型突变的检测 | 第36-39页 |
| 2.2.7.1 实验原理 | 第36-38页 |
| 2.2.7.2 实验步骤 | 第38-39页 |
| 2.2.8 α-地中海贫血点突变的检测 | 第39-42页 |
| 2.2.8.1 实验原理 | 第39-40页 |
| 2.2.8.2 实验步骤 | 第40-42页 |
| 2.2.9 β-地中海贫血点突变的检测 | 第42-44页 |
| 2.2.9.1 实验原理 | 第42-43页 |
| 2.2.9.2 实验步骤 | 第43-44页 |
| 2.2.10 统计方法 | 第44-47页 |
| 第三章 实验结果分析 | 第47-65页 |
| 3.1 血液学指标分析结果 | 第47-53页 |
| 3.1.1 血液学筛查阳性率 | 第47-48页 |
| 3.1.2 不同采样地区血液学初筛的地贫阳性率 | 第48-49页 |
| 3.1.3 不同民族血液学初筛阳性率 | 第49-52页 |
| 3.1.4 地贫筛查阳性人群与正常人群血常规的比较 | 第52页 |
| 3.1.5 异常血红蛋白条带携带情况 | 第52-53页 |
| 3.2 地中海贫血基因的检测结果 | 第53-55页 |
| 3.2.1 α-地中海贫血的检测结果 | 第53-54页 |
| 3.2.2 β-地中海贫血的检测结果 | 第54页 |
| 3.2.3 αβ-复合地贫突变型检测结果 | 第54-55页 |
| 3.3 云南省部分民族地中海贫血突变图谱 | 第55-65页 |
| 3.3.1 云南省地中海贫血的携带率 | 第55页 |
| 3.3.2 不同州市地中海贫血突变基因的携带情况 | 第55-59页 |
| 3.3.3 不同民族地中海贫血突变基因的携带情况 | 第59-65页 |
| 第四章 讨论 | 第65-71页 |
| 4.1 地中海贫血血液学筛查的探讨 | 第65-68页 |
| 4.1.1 血常规中MCV、MCH及HGB等指标在筛查中的作用 | 第65页 |
| 4.1.2 异常血红蛋白电泳条带分析 | 第65-66页 |
| 4.1.3 云南省地中海贫血在不同地区及不同民族的携带情况 | 第66-68页 |
| 4.2 地中海贫血基因携带率的探讨 | 第68-71页 |
| 4.2.1 地中海贫血基因在云南省的携带情况 | 第68-69页 |
| 4.2.2 云南省不同地区及不同民族地贫等位基因携带情况 | 第69-71页 |
| 第五章 总结与展望 | 第71-73页 |
| 5.1 全文结论 | 第71页 |
| 5.2 展望 | 第71-73页 |
| 致谢 | 第73-75页 |
| 参考文献 | 第75-85页 |
| 附录A (攻读学位其间发表论文目录) | 第85页 |
