| 摘要 | 第3-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 1 引言 | 第10-18页 |
| 1.1 拷贝数变异概述 | 第10-12页 |
| 1.1.1 牛基因组CNV的研究 | 第11页 |
| 1.1.2 猪基因组CNV的研究 | 第11-12页 |
| 1.1.3 绵羊与山羊基因组CNV的研究 | 第12页 |
| 1.2 结构变异概述 | 第12-15页 |
| 1.2.1 SV的形成机制 | 第13-14页 |
| 1.2.2 由SV引起的基因剂量效应 | 第14页 |
| 1.2.3 人类基因组中SV的研究进展 | 第14-15页 |
| 1.2.4 SV在家畜基因组中对基因功能的影响 | 第15页 |
| 1.3 融合基因概述 | 第15-16页 |
| 1.4 本研究的目的意义 | 第16-18页 |
| 2 第一部分基于芯片的CNV检测及分析 | 第18-30页 |
| 2.1 材料和方法 | 第18-20页 |
| 2.1.1 材料 | 第18页 |
| 2.1.2 基因型数据的检测与质控 | 第18页 |
| 2.1.3 山羊基因组中CNV鉴定与分析 | 第18-19页 |
| 2.1.4 亚洲地区与非洲地区山羊的群体分化分析 | 第19-20页 |
| 2.1.5 不同群体中CNVR关联基因的富集分析 | 第20页 |
| 2.2 结果和分析 | 第20-28页 |
| 2.2.1 山羊基因组中的CNV分布特征 | 第20-22页 |
| 2.2.2 不同群体山羊基因组中的CNV类型 | 第22-23页 |
| 2.2.3 不同群体山羊基因组中的CNV比较 | 第23-24页 |
| 2.2.4 亚洲地区与非洲地区山羊的群体分化分析 | 第24-25页 |
| 2.2.5 CNV关联基因注释及富集分析 | 第25-27页 |
| 2.2.6 CNV关联基因的转录预测 | 第27-28页 |
| 2.3 讨论 | 第28-29页 |
| 2.4 小结 | 第29-30页 |
| 3 第二部分基于重测序数据的CNV分析及对芯片数据CNV检测结果的验证 | 第30-34页 |
| 3.1 材料和方法 | 第30-31页 |
| 3.1.1 材料 | 第30页 |
| 3.1.2 DNA提取和质检 | 第30页 |
| 3.1.3 全基因组重测序 | 第30页 |
| 3.1.4 拷贝数变异检测 | 第30-31页 |
| 3.2 结果和分析 | 第31-33页 |
| 3.2.1 重测序数据检测到的CNV数量 | 第31页 |
| 3.2.2 芯片检测结果验证 | 第31页 |
| 3.2.3 不同样本中CNV关联基因的比较 | 第31-32页 |
| 3.2.4 不同品种共有的CNV关联基因富集分析 | 第32-33页 |
| 3.3 讨论 | 第33页 |
| 3.4 小结 | 第33-34页 |
| 4 第三部分山羊基因组中除CNV外其他类型的结构变异检测分析 | 第34-40页 |
| 4.1 材料和方法 | 第34页 |
| 4.1.1 结构变异检测 | 第34页 |
| 4.1.2 SNP检测与群体分化分析 | 第34页 |
| 4.1.3 结构变异位点基因注释及富集分析 | 第34页 |
| 4.2 结果和分析 | 第34-38页 |
| 4.2.1 不同品种山羊基因组中的结构变异 | 第34-35页 |
| 4.2.2 SV区域的基因注释比较及富集分析 | 第35-36页 |
| 4.2.3 不同品种山羊的选择消除分析 | 第36-37页 |
| 4.2.4 差异较大区域相关基因的富集分析 | 第37-38页 |
| 4.2.5 SV关联基因的比较分析与转录预测 | 第38页 |
| 4.3 讨论 | 第38-39页 |
| 4.4 小结 | 第39-40页 |
| 5 第四部分CNV对SNP检测结果的影响分析 | 第40-42页 |
| 5.1 材料和方法 | 第40页 |
| 5.1.1 材料 | 第40页 |
| 5.1.2 山羊群体结构划分 | 第40页 |
| 5.2 结果和分析 | 第40-41页 |
| 5.2.1 群体结构分析 | 第40-41页 |
| 5.3 讨论 | 第41页 |
| 5.4 小结 | 第41-42页 |
| 6 结论 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-52页 |
| 附录 | 第52-54页 |
| 作者简介 | 第54页 |