| 摘要 | 第2-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-9页 |
| 材料与方法 | 第9-23页 |
| 1 实验材料 | 第9-11页 |
| 1.1 研究对象 | 第9页 |
| 1.2 主要实验试剂 | 第9-10页 |
| 1.3 主要实验耗材 | 第10页 |
| 1.4 主要实验仪器 | 第10-11页 |
| 1.5 软件与数据库 | 第11页 |
| 2 实验方法 | 第11-23页 |
| 2.1 全血基因组DNA提取 | 第11-12页 |
| 2.2 基因组DNA质测 | 第12页 |
| 2.3 PCR扩增DUOX1基因全部外显子 | 第12-14页 |
| 2.4 PCR扩增产物SANGER测序 | 第14页 |
| 2.5 测序结果及生物信息学分析 | 第14页 |
| 2.6 DUOX1、DUOXA1野生型真核表达载体构建 | 第14-18页 |
| 2.7 DUOX1、DUOXA1突变型真核表达载体构建 | 第18-19页 |
| 2.8 Q-PCR检测DUOX1、DUOXA1 MRNA表达量的差异 | 第19-20页 |
| 2.9 WESTERN BLOT检测DUOX1、DUOXA1基因突变对DUOX1蛋白表达的影响 | 第20-22页 |
| 2.10 H_2O_2生成实验检测DUOX1、DUOXA1基因突变对DUOX1酶活性的影响 | 第22页 |
| 2.11 CHX实验检测DUOX1基因突变对DUOX1蛋白稳定性的影响 | 第22-23页 |
| 结果 | 第23-32页 |
| 1 DUOX1基因全部外显子的琼脂糖凝胶电泳结果 | 第23页 |
| 2 DUOX1基因测序结果 | 第23-24页 |
| 3 DUOX1蛋白多序列同源性比较结果 | 第24-25页 |
| 4 SIFT和POLYPHEN2预测DUOX1基因突变性质 | 第25页 |
| 5 PROTSCALE预测突变蛋白疏水性及蛋白稳定性 | 第25-26页 |
| 6 DUOX1、DUOXA1野生型真核表达载体构建结果 | 第26-27页 |
| 7 DUOX1、DUOXA1突变型真核表达载体构建结果 | 第27-28页 |
| 8 DUOX1、DUOXA1 MRNA表达量检测结果 | 第28页 |
| 9 DUOX1蛋白表达量检测结果 | 第28-29页 |
| 10 DUOX1酶活性检测结果 | 第29-30页 |
| 11 DUOX1蛋白稳定性检测结果 | 第30-32页 |
| 讨论 | 第32-35页 |
| 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 综述 | 第38-48页 |
| 综述参考文献 | 第45-48页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
