| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-14页 |
| 引言 | 第17-43页 |
| 一.遗传性视网膜变性相关基因(RetNet基因)研究现状 | 第17-23页 |
| 1.目前RetNet基因研究的局限性 | 第20-22页 |
| 2.遗传性视网膜变性基因型表型异质性和复杂性 | 第22-23页 |
| 二.视网膜色素变性的分子遗传学 | 第23-34页 |
| 1.临床特征 | 第23-25页 |
| 2.分子遗传学 | 第25-34页 |
| 三.视网膜色素变性相关疾病 | 第34-40页 |
| 1.Leber先天性黑朦分子遗传学研究概述 | 第34-36页 |
| 2.携带MFRP突变的高度远视患者可能合并视网膜色素变性 | 第36-40页 |
| 四.全外显子组测序的优势和挑战 | 第40-41页 |
| 五.本课题研究的目的及意义 | 第41-43页 |
| 第一部分 视网膜色素变性RetNet基因变异频谱分析 | 第43-107页 |
| 1.1 对象和方法 | 第43-68页 |
| 1.1.1 实验对象 | 第43页 |
| 1.1.2 主要仪器设备和软件 | 第43-46页 |
| 1.1.3 实验试剂 | 第46页 |
| 1.1.4 实验方法 | 第46-68页 |
| 1.2 结果 | 第68-105页 |
| 1.2.1 在157例RP先证者中RetNet基因突变频谱分析 | 第68-96页 |
| 1.2.2 利用全外显子组测序数据进行致病突变筛查时的3个问题 | 第96-105页 |
| 1.3 讨论 | 第105-107页 |
| 第二部分 视网膜色素变性相关疾病RetNet基因变异频谱分析 | 第107-145页 |
| 2.1 对象和方法 | 第107-115页 |
| 2.1.1 实验对象 | 第107-108页 |
| 2.1.2 主要仪器设备和软件 | 第108页 |
| 2.1.3 实验试剂 | 第108页 |
| 2.1.4 实验方法 | 第108-115页 |
| 2.2 结果 | 第115-139页 |
| 2.2.1 在159例LCA先证者中RetNet基因突变频谱分析 | 第115-124页 |
| 2.2.2 携带ALMS1无效突变的11例LCA和早发重型CORD先证者 | 第124-132页 |
| 2.2.3 携带MFRP复合杂合突变的3例高度远视先证者 | 第132-139页 |
| 2.3 讨论 | 第139-145页 |
| 结语 | 第145-147页 |
| 参考文献 | 第147-167页 |
| 附录 | 第167-169页 |
| 攻读博士学位期间发表学术论文情况 | 第169-173页 |
| 致谢 | 第173页 |
