| 中文摘要 | 第7-8页 |
| 英文摘要 | 第8页 |
| 英文缩略词 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-14页 |
| 材料与方法 | 第14-24页 |
| 2.1 研究对象 | 第14页 |
| 2.2 实验仪器 | 第14-15页 |
| 2.3 实验试剂 | 第15页 |
| 2.4 实验方法 | 第15-24页 |
| 2.4.1 实验准备 | 第15-16页 |
| 2.4.2 胎儿脾切除手术 | 第16页 |
| 2.4.3 外周血DNA提取 | 第16-17页 |
| 2.4.4 内脏组织DNA提取 | 第17-18页 |
| 2.4.5 DNA浓度测定 | 第18页 |
| 2.4.6 聚合酶链式反应（PCR） | 第18-23页 |
| 2.4.6.1 引物设计与合成 | 第18-20页 |
| 2.4.6.2 目的基因扩增 | 第20-21页 |
| 2.4.6.3 扩增产物检测 | 第21-23页 |
| 2.4.7 测序并分析、验证 | 第23-24页 |
| 结果 | 第24-28页 |
| 3.1 家系成员的一般资料 | 第24-26页 |
| 3.1.1 家系成员及其临床资料 | 第24-25页 |
| 3.1.2 先证者超声图像 | 第25页 |
| 3.1.3 家系图谱 | 第25-26页 |
| 3.2 HNF1β 基因测序结果 | 第26页 |
| 3.3 HNF1β基因SNP测序图 | 第26-28页 |
| 讨论 | 第28-40页 |
| 4.1 MODY和MODY5 | 第28-29页 |
| 4.2 HNF1β 基因结构及突变种类 | 第29-31页 |
| 4.3 本课题实验组家系的临床特点分析 | 第31-32页 |
| 4.4 关于1968突变位点及其测序结果分析 | 第32页 |
| 4.5 临床表型和基因型的异质性 | 第32-33页 |
| 4.6 表观遗传调控基因的表达 | 第33-35页 |
| 4.6.1 基因甲基化和组蛋白乙酰化 | 第33-35页 |
| 4.6.2 外显子和内含子调控 | 第35页 |
| 4.6.3 多效关联突变、基因多效性以及环境影响作用 | 第35页 |
| 4.7 HNF1α与HNF1β | 第35-36页 |
| 4.8 HNF1β与2型糖尿病 | 第36-37页 |
| 4.9 HNF1β突变位点携带者的预后 | 第37页 |
| 4.10 问题与展望 | 第37-40页 |
| 结论 | 第40-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 攻读硕士学位期间取得的科研成果 | 第48-50页 |
| 致谢 | 第50页 |