| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 中英文缩略词表 | 第8-11页 |
| 第一章 绪论 | 第11-16页 |
| 1.1 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR） | 第11页 |
| 1.2 FEVR的致病基因研究进展 | 第11-12页 |
| 1.3 Wnt/Norrin-β -catenin信号通路与FEVR | 第12-14页 |
| 1.4 立项依据 | 第14页 |
| 1.5 本文主要工作 | 第14-15页 |
| 1.6 本论文的结构安排 | 第15-16页 |
| 第二章 FEVR致病突变的分析 | 第16-41页 |
| 2.1 研究内容 | 第16页 |
| 2.2 研究对象 | 第16-17页 |
| 2.2.1 病例收集及伦理学声明 | 第16页 |
| 2.2.2 家系成员临床信息 | 第16-17页 |
| 2.3 实验材料及仪器 | 第17-19页 |
| 2.3.1 细胞及质粒 | 第17页 |
| 2.3.2 试剂及耗材 | 第17-18页 |
| 2.3.3 实验仪器 | 第18-19页 |
| 2.4 实验方法 | 第19-33页 |
| 2.4.1 血液基因组DNA提取 | 第19-21页 |
| 2.4.2 Sanger测序法进行突变检测 | 第21-27页 |
| 2.4.3 表达质粒构建 | 第27-29页 |
| 2.4.4 转化及质粒提取 | 第29-30页 |
| 2.4.5 Western blotting实验 | 第30-32页 |
| 2.4.6 荧光素酶报告基因活性实验 | 第32-33页 |
| 2.4.7 细胞免疫染色实验 | 第33页 |
| 2.5 实验结果 | 第33-41页 |
| 2.5.1 家系临床信息 | 第33-35页 |
| 2.5.2 不同家系致病突变的鉴定 | 第35-36页 |
| 2.5.3 变异的生物信息学分析结果 | 第36-38页 |
| 2.5.4 构建质粒的表达 | 第38-39页 |
| 2.5.5 荧光素酶报告基因实验结果 | 第39页 |
| 2.5.6 细胞免疫荧光染色实验结果 | 第39-41页 |
| 第三章 讨论 | 第41-44页 |
| 第四章 结论与展望 | 第44-46页 |
| 4.1 本文的主要贡献 | 第44-45页 |
| 4.2 下一步的工作展望 | 第45-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-53页 |
| 攻硕期间的研究成果 | 第53-54页 |