| 中英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 第一部分 基于目标序列捕获和高通量测序的DMD基因微小突变检测 | 第6-43页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-13页 |
| 材料与方法 | 第13-33页 |
| 结果 | 第33-37页 |
| 讨论 | 第37-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 第二部分 基于目标序列捕获和高通量测序的DMD基因大片段缺失或重复检测 | 第43-75页 |
| 中文摘要 | 第43-45页 |
| Abstract | 第45-47页 |
| 前言 | 第47-49页 |
| 材料与方法 | 第49-56页 |
| 结果 | 第56-68页 |
| 讨论 | 第68-72页 |
| 结论 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-75页 |
| 第三部分 DUCHENNE/BECKER型肌营养不良全新基因诊断平台的建立及临床应用中新突变类型的发现 | 第75-98页 |
| 中文摘要 | 第75-76页 |
| Abstract | 第76-78页 |
| 前言 | 第78-81页 |
| 材料与方法 | 第81-83页 |
| 结果 | 第83-91页 |
| 讨论 | 第91-95页 |
| 结论 | 第95-96页 |
| 参考文献 | 第96-98页 |
| 综述一 | 第98-106页 |
| 参考文献 | 第103-106页 |
| 综述二 | 第106-114页 |
| 参考文献 | 第111-114页 |
| 发表文章 | 第114-115页 |
| 致谢 | 第115-117页 |