Leber遗传性视神经病变的临床特点与基因突变相关性研究
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-11页 |
| 主要縮略词 | 第11-12页 |
| 1 前言 | 第12-15页 |
| 2 实验材料 | 第15-24页 |
| ·研究对象 | 第15-16页 |
| ·引物序列 | 第16-19页 |
| ·主要设备与试剂 | 第19-21页 |
| ·主要溶液的配制 | 第21-24页 |
| 3 实验方法 | 第24-35页 |
| ·淋巴细胞的分离 | 第24页 |
| ·DNA的提取 | 第24-25页 |
| ·模板DNA鉴定 | 第25页 |
| ·等位基因特异性PCR扩增 | 第25-31页 |
| ·线粒体DNA全基因组扩增测序 | 第31-32页 |
| ·PCR产物的鉴定 | 第32页 |
| ·PCR扩增产物纯化 | 第32-33页 |
| ·PCR产物测序 | 第33-34页 |
| ·实时荧光定量PCR扩增 | 第34-35页 |
| 4 实验结果 | 第35-46页 |
| ·眼科检查结果 | 第35-40页 |
| ·MRI检查结果 | 第40-41页 |
| ·LHON患者三个原发位点筛查结果 | 第41-43页 |
| ·线粒体基因组全序列检测结果 | 第43-45页 |
| ·定量PCR对三个原发位点的检测结果 | 第45-46页 |
| 5 讨论 | 第46-49页 |
| 6 结论 | 第49-50页 |
| 7 参考文献 | 第50-53页 |
| 综述 | 第53-68页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 个人简历 | 第69页 |
