| 英文缩略语 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 论文 | 第14-69页 |
| 前言 | 第14-27页 |
| 论文1—中国常染色体显性视网膜色素变性家系中PRPF31基因的新的剪切位点突变 | 第27-49页 |
| 目的 | 第28页 |
| 材料和方法 | 第28-40页 |
| 结果 | 第40-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 论文2—中国常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 | 第49-69页 |
| 目的 | 第49页 |
| 材料和方法 | 第49-53页 |
| 结果 | 第53-64页 |
| 讨论 | 第64-68页 |
| 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-77页 |
| 综述 前体mRNA剪切因子在视网膜色素变性发病机制中的研究进展 | 第77-90页 |
| 附表1 | 第90-107页 |
| 发表论文 | 第107-108页 |
| 致谢 | 第108页 |