| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 1 引言 | 第10-13页 |
| 2 实验材料与方法 | 第13-29页 |
| ·关键步骤原理 | 第13-14页 |
| ·技术路线 | 第14-15页 |
| ·材料和仪器 | 第15-17页 |
| ·主要实验步骤 | 第17-29页 |
| ·DNA 的提取及纯度测定 | 第17-20页 |
| ·连锁分析 | 第20-23页 |
| ·突变检测 | 第23-28页 |
| ·突变验证 | 第28-29页 |
| 3 实验结果 | 第29-38页 |
| ·家系调查和临床特征 | 第29-32页 |
| ·连锁分析 | 第32页 |
| ·DNA 测序 | 第32-36页 |
| ·酶切分析 | 第36-38页 |
| 4 讨论 | 第38-44页 |
| 5 总结和展望 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-56页 |
| 综述 | 第56-68页 |
| 参考文献 | 第66-68页 |
| 致谢 | 第68页 |