| 中文摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-15页 |
| 目录 | 第15-18页 |
| 第一章 前言 | 第18-27页 |
| ·基因异常与癫痫 | 第19-20页 |
| ·常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 | 第20-26页 |
| ·ADNFLE临床特点 | 第21-22页 |
| ·nAChR的结构与功能 | 第22-24页 |
| ·ADNFLE与nAChR的研究现状 | 第24-26页 |
| ·本研究的目的与意义 | 第26-27页 |
| 第二章 研究对象 | 第27-28页 |
| ·家系病例 | 第27页 |
| ·散发病例 | 第27页 |
| ·对照组 | 第27-28页 |
| 第三章 试剂和仪器 | 第28-31页 |
| ·耗材和试剂 | 第28-29页 |
| ·耗材 | 第28页 |
| ·普通试剂 | 第28页 |
| ·试剂盒 | 第28页 |
| ·有关配方 | 第28-29页 |
| ·仪器和设备 | 第29页 |
| ·国际生物信息学途径和计算机分析软件 | 第29-31页 |
| ·生物信息途径 | 第29-30页 |
| ·生物电泳凝胶成像及扫描分析软件 | 第30页 |
| ·核酸分析软件 | 第30页 |
| ·图像处理软件 | 第30页 |
| ·统计分析软件 | 第30-31页 |
| 第四章 材料和方法 | 第31-38页 |
| ·材料 | 第31页 |
| ·试验方法 | 第31-36页 |
| ·采用视频脑电监测检查法 | 第31页 |
| ·MRI扫描检查法 | 第31页 |
| ·基因组DNA抽提(QIAamp DNA Mini Kit) | 第31-32页 |
| ·聚合酶链式反应(PCR) | 第32-34页 |
| ·PCR产物检测 | 第34-35页 |
| ·PCR产物纯化 | 第35页 |
| ·测序反应 | 第35页 |
| ·测序产物纯化与变性 | 第35-36页 |
| ·操作ABI3730测序仪进行测序 | 第36页 |
| ·结果分析 | 第36-38页 |
| 第五章 研究结果 | 第38-47页 |
| ·ADNFLE患者临床资料总结及家系图谱 | 第38-39页 |
| ·基因组DNA提取 | 第39-40页 |
| ·CHRNB2基因各外显子的PCR扩增 | 第40-41页 |
| ·CHRNB2基因的突变筛查结果 | 第41-47页 |
| ·CHRNB2已知突变位点筛查 | 第41-45页 |
| ·CHRNB2新发现变异位点 | 第45-47页 |
| 第六章 讨论 | 第47-54页 |
| ·ADNELE的基因遗传学研究 | 第47-48页 |
| ·ADNFLE临床表型-基因型关系 | 第48-50页 |
| ·nAChR基因突变与其功能的研究 | 第50-51页 |
| ·CHRNB2基因突变的研究 | 第51-53页 |
| ·小结 | 第53-54页 |
| 第七章 结论 | 第54-55页 |
| 第八章 展望 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-63页 |
| 综述 | 第63-78页 |
| 参考文献 | 第73-78页 |
| 英文缩略语 | 第78-79页 |
| 成果 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80-82页 |
| 统计学证明 | 第82页 |