| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 第一部分 两种标记验证母血浆中存在胎儿游离DNA的研究 | 第16-30页 |
| 1 材料 | 第16-19页 |
| ·标本来源 | 第16页 |
| ·主要试剂 | 第16-17页 |
| ·仪器设备 | 第17页 |
| ·引物及探针 | 第17-19页 |
| 2 方法 | 第19-22页 |
| ·血浆DNA及全血基因组DNA的获得 | 第19-20页 |
| ·甲基化特异性酶BstUⅠ消化反应 | 第20页 |
| ·Real-time PCR分析 | 第20-22页 |
| 3 结果 | 第22-27页 |
| ·Real-time PCR检测SRY基因 | 第22页 |
| ·Real-time PCR检测RASSF1A基因和β-actin基因 | 第22-27页 |
| 4 讨论 | 第27-30页 |
| 第二部分 应用巢式PCR和COLD-PCR对点突变所致的先天性肾上腺皮质增生症进行无创性产前诊断的研究 | 第30-46页 |
| 1 材料 | 第30-33页 |
| ·研究对象 | 第30页 |
| ·实验标本 | 第30页 |
| ·分子量标准 | 第30-31页 |
| ·主要试剂 | 第31页 |
| ·仪器设备 | 第31页 |
| ·引物 | 第31-33页 |
| 2 方法 | 第33-38页 |
| ·血浆DNA及全血基因组DNA的获得 | 第33页 |
| ·PCR验证母血浆中含有胎儿游离DNA | 第33页 |
| ·传统巢式PCR扩增致病突变所在基因片段 | 第33-34页 |
| ·COLD-PCR扩增致病突变所在基因片段 | 第34-36页 |
| ·突变分析 | 第36-38页 |
| 3 结果 | 第38-42页 |
| ·PCR验证母血浆中含有胎儿游离DNA | 第38页 |
| ·COLD-PCR中的Tc值确定 | 第38-39页 |
| ·dHPLC分析 | 第39-40页 |
| ·限制性酶切分析 | 第40-41页 |
| ·羊水产前基因诊断验证 | 第41-42页 |
| 4 讨论 | 第42-45页 |
| 5 结论 | 第45-46页 |
| 五. 参考文献 | 第46-48页 |
| 六. 综述 | 第48-60页 |
| 七. 致谢 | 第60-62页 |
| 八. 个人简历 | 第62页 |
