| 中文摘要 | 第5-9页 |
| English Abstract | 第9-13页 |
| 缩略词表 | 第14-15页 |
| 第一部分 中国青少年的成人起病型糖尿病(MODY)患者筛查 | 第15-45页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 1.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 1.2 研究方法 | 第18-23页 |
| 1.2.1 收集临床资料,确定基因筛查路径 | 第18-19页 |
| 1.2.2 MODY致病基因分子遗传学检测 | 第19-21页 |
| 1.2.3 序列比对和分析 | 第21页 |
| 1.2.4 统计学分析 | 第21-23页 |
| 1.3 结果 | 第23-40页 |
| 1.3.1 入组患者临床资料分析 | 第23-25页 |
| 1.3.2 基因检测结果 | 第25-27页 |
| 1.3.3 基因检测阳性与阴性家系的临床特征分析 | 第27-29页 |
| 1.3.4 MODY家系临床表现及测序结果 | 第29-40页 |
| 1.4 讨论 | 第40-44页 |
| 1.5 结论 | 第44-45页 |
| 第二部分 中国妊娠期糖代谢异常人群GCK基因突变初步筛查 | 第45-56页 |
| 前言 | 第45-47页 |
| 2.1 研究对象与方法 | 第47-49页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第47页 |
| 2.1.2 研究方法 | 第47-48页 |
| 2.1.3 统计学分析 | 第48-49页 |
| 2.2 结果 | 第49-52页 |
| 2.2.1 受试者入选情况及一般特征 | 第49-50页 |
| 2.2.2 合格受试者GCK基因检测情况 | 第50-51页 |
| 2.2.3 GCK基因突变阳性患者的临床特征 | 第51-52页 |
| 2.3 讨论 | 第52-54页 |
| 2.4 结论 | 第54-55页 |
| 2.5 研究结果的扩展 | 第55-56页 |
| 第三部分 GCK基因突变功能学研究 | 第56-82页 |
| 前言 | 第56-59页 |
| 3.1 研究方法 | 第59-70页 |
| 3.1.1 所需材料、试剂和仪器 | 第59-62页 |
| 3.1.2 定点诱变 | 第62-64页 |
| 3.1.3 细菌培养和质粒提取 | 第64页 |
| 3.1.4 蛋白表达和纯化 | 第64-67页 |
| 3.1.5 酶动力学和热稳定性分析 | 第67-69页 |
| 3.1.6 统计学方法 | 第69-70页 |
| 3.2 结果 | 第70-78页 |
| 3.2.1 定点诱变 | 第70-71页 |
| 3.2.2 蛋白表达和纯化 | 第71-72页 |
| 3.2.3 酶动力学和热稳定性分析 | 第72-78页 |
| 3.3 讨论 | 第78-81页 |
| 3.4 结论 | 第81-82页 |
| 参考文献 | 第82-92页 |
| 论文综述 | 第92-99页 |
| 参考文献 | 第95-99页 |
| 附录 | 第99-113页 |
| 附录1：糖代谢状态分类和糖尿病诊断标准 | 第99-100页 |
| 附录2：单基因糖尿病例资料登记表(MODY版) | 第100-102页 |
| 附录3：引物列表 | 第102-104页 |
| 附录4：pGEX-2T-GCK全序列 | 第104-107页 |
| 附录5：2例先天性高胰岛素血症患者的临床资料和基因检测情况 | 第107-109页 |
| 附录6：野生型和突变型葡萄糖激酶动力学反应曲线 | 第109-113页 |
| 致谢 | 第113-115页 |
