| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语表 | 第10-14页 |
| 第一部分 ADD1 基因多态性与原发性高血压的关联研究 | 第14-38页 |
| 引言 | 第14-15页 |
| 1 研究目的 | 第15页 |
| 2 材料与方法 | 第15-23页 |
| 2.1 研究对象的选择 | 第15-16页 |
| 2.2 流行病学调查及生化检测 | 第16页 |
| 2.3 血样采集 | 第16页 |
| 2.4 主要仪器 | 第16-17页 |
| 2.5 实验耗材 | 第17页 |
| 2.6 实验试剂 | 第17-18页 |
| 2.6.1 DNA 提取试剂 | 第17页 |
| 2.6.2 PCR 试剂 | 第17页 |
| 2.6.3 50×TAE 缓冲液配制 | 第17-18页 |
| 2.6.4 凝胶电泳试剂 | 第18页 |
| 2.7 血液基因组 DNA 的提取 | 第18-19页 |
| 2.8 DNA 浓度及纯度测定 | 第19页 |
| 2.9 ADD1 基因标签 SNP（TAGSNP）的选取 | 第19-20页 |
| 2.10 TM-SHIFT 基因分型法检测基因多态性 | 第20-23页 |
| 2.10.1 Tm-shift 法实验原理 | 第20页 |
| 2.10.2 Tm-shift 法引物设计 | 第20-21页 |
| 2.10.3 Tm-shift 法实验步骤 | 第21-23页 |
| 2.10.3.1 应用梯度 PCR 寻找引物最适 Tm 值 | 第21-22页 |
| 2.10.3.2 荧光 PCR 扩增 | 第22-23页 |
| 2.10.3.3 熔解曲线分析 | 第23页 |
| 2.11 统计分析 | 第23页 |
| 3 结果 | 第23-34页 |
| 3.1 研究对象基本情况 | 第23-25页 |
| 3.2 高血压危险因素分析 | 第25页 |
| 3.3 ADD1 基因多态性与原发性高血压的关联分析 | 第25-31页 |
| 3.3.1 基因型及等位基因频率的比较 | 第25-26页 |
| 3.3.2 基因型及等位基因频率的性别分层比较 | 第26页 |
| 3.3.3 阳性 tagSNP 位点 rs4961 的遗传学显隐性模型比较 | 第26-31页 |
| 3.3.4 ADD1 基因上 tagSNP 的单倍型分析 | 第31页 |
| 3.4 ADD1 基因多态性与环境因素的交互作用分析 | 第31-34页 |
| 4 讨论 | 第34-36页 |
| 5 小结 | 第36-38页 |
| 第二部分 ADD1 基因启动子区甲基化水平与原发性高血压关系的探索研究 | 第38-58页 |
| 引言 | 第38-39页 |
| 1 研究目的 | 第39-40页 |
| 2 材料与方法 | 第40-46页 |
| 2.1 研究对象的选取及资料收集 | 第40页 |
| 2.2 主要仪器 | 第40页 |
| 2.3 实验耗材 | 第40页 |
| 2.4 实验试剂 | 第40页 |
| 2.5 血液基因组 DNA 的提取 | 第40页 |
| 2.6 DNA 浓度及纯度要求 | 第40页 |
| 2.7 焦磷酸测序法检测 ADD1 基因启动子区的甲基化水平 | 第40-45页 |
| 2.7.1 焦磷酸测序法实验原理 | 第40-41页 |
| 2.7.2 焦磷酸测序引物设计 | 第41-44页 |
| 2.7.3 焦磷酸测序实验步骤 | 第44-45页 |
| 2.7.3.1 基因组 DNA 前期的 CT 转换过程 | 第44-45页 |
| 2.7.3.2 基因组 DNA 经过 CT 转换后的 PCR 步骤 | 第45页 |
| 2.8 统计分析 | 第45-46页 |
| 3 结果 | 第46-55页 |
| 3.1 研究对象的一般基线资料分析 | 第46页 |
| 3.2 ADD1 基因启动子区甲基化水平与原发性高血压的关联分析 | 第46-48页 |
| 3.3 ADD1 基因甲基化水平与原发性高血压关系的性别分层分析 | 第48-50页 |
| 3.4 ADD1 基因启动子区甲基化水平与年龄及生化指标间的关联分析 | 第50-53页 |
| 3.5 ADD1 基因与环境因素的交互作用分析 | 第53-55页 |
| 4 讨论 | 第55-57页 |
| 5 小结 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-65页 |
| 在学研究成果 | 第65-67页 |
| 致谢 | 第67页 |
