播散性浅表性光线性汗孔角化症一例家系致病基因研究及中国人群临床表型分析
| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 1 前言 | 第13-20页 |
| 2 实验材料与方法 | 第20-29页 |
| 2.1 研究对象 | 第20页 |
| 2.2 实验试剂 | 第20-21页 |
| 2.3 实验仪器 | 第21-22页 |
| 2.4 运用的分析软件及数据库 | 第22页 |
| 2.5 实验方法与步骤 | 第22-28页 |
| 2.5.1 皮肤活切及组织病理制作 | 第22-23页 |
| 2.5.2 血液样本的收集 | 第23页 |
| 2.5.3 外周血DNA的提取 | 第23-25页 |
| 2.5.4 DNA的浓度测定及标化 | 第25页 |
| 2.5.5 DNA质检 | 第25-26页 |
| 2.5.6 引物设计 | 第26页 |
| 2.5.7 PCR扩增 | 第26-27页 |
| 2.5.8 PCR产物纯化 | 第27页 |
| 2.5.9 Sanger测序 | 第27页 |
| 2.5.10 测序 | 第27-28页 |
| 2.6 文献复习 | 第28-29页 |
| 3 实验结果 | 第29-37页 |
| 3.1 家系临床特征 | 第29页 |
| 3.2 Sanger测序结果 | 第29-31页 |
| 3.3 文献复习 | 第31-37页 |
| 4 讨论 | 第37-41页 |
| 5 结论 | 第41-42页 |
| 6 参考文献 | 第42-50页 |
| 附录 本人简历 | 第50-52页 |
| 致谢 | 第52-54页 |
| 课题综述 | 第54-63页 |
| 参考文献 | 第60-63页 |
