| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第一章 前言 | 第10-16页 |
| 第二章 资料与方法 | 第16-18页 |
| 2.1 临床资料 | 第16页 |
| 2.2 研究方法 | 第16页 |
| 2.3 统计学方法 | 第16-18页 |
| 第三章 结果 | 第18-25页 |
| 3.1 一般资料 | 第18-19页 |
| 3.1.1 性别 | 第18页 |
| 3.1.2 发病年龄 | 第18页 |
| 3.1.3 病程 | 第18页 |
| 3.1.4 确诊时间 | 第18-19页 |
| 3.2 临床表现 | 第19-20页 |
| 3.2.1 症状 | 第19页 |
| 3.2.2 体征 | 第19-20页 |
| 3.3 辅助检查 | 第20-25页 |
| 3.3.1 钙磷代谢及相关指标 | 第20-21页 |
| 3.3.2 血清肌酶水平 | 第21-22页 |
| 3.3.3 甲状腺激素水平 | 第22-24页 |
| 3.3.4 影像学检查 | 第24页 |
| 3.3.5 心电图检查 | 第24页 |
| 3.3.6 晶状体检查 | 第24-25页 |
| 第四章 讨论 | 第25-32页 |
| 4.1 流行病学 | 第25页 |
| 4.2 临床表现 | 第25-31页 |
| 4.2.1 神经肌肉症状 | 第25-26页 |
| 4.2.2 精神神经症状 | 第26-27页 |
| 4.2.3 外胚层营养变性 | 第27页 |
| 4.2.4 异位钙化 | 第27-28页 |
| 4.2.5 低钙性肌病 | 第28-29页 |
| 4.2.6 多内分泌系统异常 | 第29-30页 |
| 4.2.7 诊断与治疗 | 第30-31页 |
| 4.3 研究的不足与展望 | 第31-32页 |
| 第五章 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-38页 |
| 病例报道 | 第38-44页 |
| 1 例假性甲状旁腺功能减退症患者 GNAS 基因突变分析 | 第38-44页 |
| 1 对象与方法 | 第39-41页 |
| 2 结果 | 第41-42页 |
| 3 讨论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-44页 |
| 研究生期间主要学术成果 | 第44-45页 |
| 发表论文 | 第44-45页 |
| 致谢 | 第45-46页 |
| 缩略词中英文对照表 | 第46页 |