| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-14页 |
| 参考文献 | 第13-14页 |
| 第一部分 一个Usher综合征家系临床资料数据库、DNA标本库的建立及其临床表型研究 | 第14-30页 |
| 材料与方法 | 第14-20页 |
| 1.1 研究对象 | 第14页 |
| 1.2 研究方法 | 第14-20页 |
| 结果 | 第20-26页 |
| 1.1 USH-HEN001家系遗传学特点 | 第20页 |
| 1.2 USH-HEN001家系临床表型特点 | 第20-26页 |
| 讨论 | 第26-27页 |
| 结论 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-30页 |
| 第二部分 Usher综合征家系患者致病基因突变位点的鉴定 | 第30-44页 |
| 材料和方法 | 第30-36页 |
| 2.1 研究对象 | 第30页 |
| 2.2 研究方法 | 第30-36页 |
| 结果 | 第36-40页 |
| 2.1 目标区域捕获高通量测序参数 | 第36页 |
| 2.2 检测可疑致病突变 | 第36-37页 |
| 2.3 可疑突变的注释、筛选 | 第37-38页 |
| 2.4 家系内及家系外验证结果 | 第38-39页 |
| 2.5 CDH23编码蛋白保守性分析结果 | 第39-40页 |
| 讨论 | 第40-41页 |
| 结论 | 第41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 综述 | 第44-56页 |
| USH1相关基因 | 第45-47页 |
| USH2相关基因 | 第47-48页 |
| USH3相关基因 | 第48页 |
| 未分类USH基因 | 第48页 |
| 小结 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-56页 |
| 附录 | 第56-57页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |