| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 英文缩写词释义表 | 第12-14页 |
| 第一部分 我国肯尼迪病患者基因型与临床表型相关性研究前言 | 第14-45页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 材料和方法 | 第16-25页 |
| 1、研究对象 | 第16页 |
| 2、主要实验材料及仪器 | 第16-18页 |
| 3、实验方法 | 第18-24页 |
| 4、统计学方法 | 第24-25页 |
| 结果 | 第25-36页 |
| 1、中国东部汉族SBMA患者AR基因突变特点 | 第25-26页 |
| 2、中国东部汉族SBMA患者临床特点 | 第26-30页 |
| 3、中国东部汉族SBMA患者基因型与临床表型的关系 | 第30-36页 |
| 讨论 | 第36-44页 |
| 1、中国东部汉族SBMA患者AR基因突变特点分析 | 第36-37页 |
| 2、中国东部汉族SBMA患者临床特点分析 | 第37-41页 |
| 3、中国东部汉族SBMA患者基因型与临床表型相关性分析 | 第41-44页 |
| 结论 | 第44-45页 |
| 第二部分 肯尼迪病患者与肌萎缩侧索硬化临床比较研究前言 | 第45-73页 |
| 前言 | 第45-48页 |
| 材料和方法 | 第48-53页 |
| 1、研究对象 | 第48页 |
| 2、主要实验材料及仪器 | 第48-49页 |
| 3、实验方法 | 第49-52页 |
| 4、统计学方法 | 第52-53页 |
| 结果 | 第53-64页 |
| 1、排除AR基因及SMN1基因引起的下运动神经元病 | 第53页 |
| 2、ALS患者临床特点与SBMA患者比较 | 第53-61页 |
| 3、ROC曲线在分析SBMA与ALS的SNAP波幅中的作用 | 第61-64页 |
| 讨论 | 第64-72页 |
| 1、ALS与SBMA患者临床特点对比分析 | 第64-65页 |
| 2、ALS患者与SBMA患者肌酶水平差异性分析 | 第65-66页 |
| 3、ALS患者与SBMA患者同心圆针肌电图差异分析 | 第66-68页 |
| 4、神经传导在SBMA患者与ALS患者比较分析 | 第68-69页 |
| 5、ROC曲线制定SNAP波幅的数值在SBMA及ALS患者中作用 | 第69-72页 |
| 结论 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-77页 |
| 综述 | 第77-92页 |
| 参考文献 | 第87-92页 |
| 附录 | 第92-93页 |
| 发表论文 | 第93-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
