| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 病例及方法 | 第11-14页 |
| 资料和方法 | 第11-14页 |
| 1. 病例及诊断标准 | 第11-12页 |
| 2. 靶向捕获二代测序 | 第12-13页 |
| 3. 突变位点验证及家系分析 | 第13页 |
| 4. 随访 | 第13-14页 |
| 结果 | 第14-27页 |
| 1. 基因及其他实验室检查筛选结果 | 第14-15页 |
| 2. 7例范可尼贫血临床资料及基因突变结果 | 第15-19页 |
| 3. 1例先天性角化不良患儿临床资料及基因突变结果 | 第19-20页 |
| 4. 1例先天性粒细胞减少症患儿临床资料及基因突变结果 | 第20-21页 |
| 5. 5例骨髓增生异常综合征患儿临床资料及基因突变结果 | 第21-25页 |
| 6. 致病性不明确的突变位点检测结果： | 第25-27页 |
| 讨论 | 第27-34页 |
| 结论 | 第34-35页 |
| 附录1：基因列表 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-42页 |
| 综述 | 第42-51页 |
| 参考文献 | 第46-51页 |
| 中英文对照缩略词表 | 第51-52页 |
| 攻读学位期间本人公开发表的论文 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |