全外显子组测序寻找Usher综合征致病基因位点
| 中文摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 缩略语/符号说明 | 第8-9页 |
| 前言 | 第9-14页 |
| 研究现状、成果 | 第9-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-14页 |
| 1.1 对象和方法 | 第14-43页 |
| 1.1.1 家系临床资料 | 第14-20页 |
| 1.1.2 主要实验仪器 | 第20-21页 |
| 1.1.3 主要使用实验试剂、耗材 | 第21-22页 |
| 1.1.4 生物信息学数据库与工具 | 第22-23页 |
| 1.1.5 外周血基因组DNA提取 | 第23-24页 |
| 1.1.6 全外显子捕获实验与流程 | 第24-34页 |
| 1.1.7 生物信息学分析 | 第34-41页 |
| 1.1.8 Sanger测序验证突变 | 第41-43页 |
| 1.2 结果 | 第43-50页 |
| 1.2.1 测序数据量与测序质量统计 | 第43-44页 |
| 1.2.2 捕获测序覆盖度与深度 | 第44-45页 |
| 1.2.3 SNP与Indel的检测与注释 | 第45页 |
| 1.2.4 pVAAST软件分析候选致病位点 | 第45页 |
| 1.2.5 MYO7A基因两候选致病位点分析 | 第45-48页 |
| 1.2.6 Sanger测序验证结果 | 第48-50页 |
| 1.3 讨论 | 第50-52页 |
| 1.3.1 全外显子检测的优势 | 第50页 |
| 1.3.2 本研究全外显子检测发现 | 第50-51页 |
| 1.3.3 本研究创新点 | 第51-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 不足与展望 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第58-59页 |
| 附录 | 第59-60页 |
| 综述 Usher综合征的分子诊断与治疗进展 | 第60-68页 |
| 综述参考文献 | 第65-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 个人简历 | 第69页 |
