| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-15页 |
| 前言 | 第15-24页 |
| 第一章 材料与方法 | 第24-39页 |
| ·研究对象 | 第24-25页 |
| ·主要实验试剂、仪器 | 第25-26页 |
| ·外周血标本的采集及全血基因组DNA的提取 | 第26-29页 |
| ·引物设计 | 第29-32页 |
| ·聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR) | 第32-34页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳检测分析扩增结果 | 第34-36页 |
| ·PCR扩增产物测序和序列分析 | 第36-38页 |
| ·实验室检查 | 第38-39页 |
| 第二章 结果 | 第39-47页 |
| ·临床特征 | 第39-41页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果 | 第41-43页 |
| ·测序结果 | 第43-46页 |
| ·体格检查及实验室检查结果 | 第46-47页 |
| 第三章 讨论 | 第47-52页 |
| ·家系进行遗传学检测意义 | 第47-48页 |
| ·两个XLI家系基因突变类型及发生机制 | 第48-49页 |
| ·FLG基因同时突变产生叠加效应或作为修饰基因导致XLI患者临床表型存在差异 | 第49-50页 |
| ·由STS基因第8个外显子点突变导致的XLI患者会同时伴随角膜混浊发生 | 第50页 |
| ·STS基因缺失断裂位点的确定 | 第50-52页 |
| 第四章 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 在读期间发表的文章 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60-62页 |
