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人工耳蜗植入聋儿常见先天性耳聋基因筛查的研究

摘要第1-5页
Abstract第5-7页
目录第7-9页
主要符号对照表第9-10页
第1章 引言第10-11页
第2章 资料和方法第11-17页
   ·研究对象第11页
   ·研究方法第11-16页
     ·标本采集第11页
     ·DNA 提取第11-12页
     ·DNA 浓度检测第12-13页
     ·PCR 反应扩增第13-14页
     ·基因芯片杂交第14页
     ·芯片扫描第14-15页
     ·结果判读第15-16页
   ·统计方法第16-17页
第3章 结果第17-24页
   ·患儿病史及家族史分析第17-18页
   ·耳聋基因芯片检测结果第18-19页
   ·部分基因芯片检测结果第19-22页
   ·不同民族和不同性别耳聋患儿耳聋突变基因检出率比较第22页
   ·不同民族间 GJB2 基因和 SLC26A4 基因的检出率比较第22-23页
   ·语前聋患儿和语后聋患儿 GJB2 基因和 SLC26A4 基因检出率比较第23-24页
第4章 讨论第24-31页
   ·基因芯片原理第24-25页
   ·我国常见的耳聋突变基因第25-29页
     ·GJB2 基因第26页
     ·GJB3 基因第26-27页
     ·SLC26A4 基因第27-28页
     ·线粒体基因第28-29页
   ·耳聋突变基因检出的的民族和性别差异第29-30页
   ·耳聋突变基因筛查的临床意义第30-31页
第5章 结论第31-32页
第6章 不足与展望第32-33页
   ·不足第32页
   ·展望第32-33页
参考文献第33-37页
致谢第37-38页
附录第38-45页
 参考文献第42-45页
作者简历第45页

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