腓骨肌萎缩症的基因重复突变检测及相关临床研究
| 前言 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-16页 |
| 第1章 引言 | 第16-17页 |
| 第2章 综述 | 第17-32页 |
| ·概述及分型 | 第17-20页 |
| ·流行病学资料 | 第20-21页 |
| ·病因及发病机制 | 第21-24页 |
| ·PMP22 | 第21-22页 |
| ·MPZ | 第22-23页 |
| ·MFN2 | 第23页 |
| ·其他 | 第23-24页 |
| ·临床表现 | 第24-25页 |
| ·相关辅助检查 | 第25-27页 |
| ·酶学检查 | 第25页 |
| ·神经电生理检查 | 第25-26页 |
| ·病理学检查 | 第26-27页 |
| ·诊断及鉴别诊断 | 第27-28页 |
| ·诊断 | 第27-28页 |
| ·鉴别诊断 | 第28页 |
| ·遗传咨询 | 第28-29页 |
| ·治疗 | 第29-30页 |
| ·孕酮 | 第29页 |
| ·维生素 C | 第29页 |
| ·神经营养因子 - 3 | 第29-30页 |
| ·姜黄素 | 第30页 |
| ·其他 | 第30页 |
| ·注意事项：药物不良影响及疾病并发症 | 第30-32页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第32-38页 |
| ·研究对象 | 第32-33页 |
| ·收集病例 | 第32页 |
| ·发病者与未发病者的确定 | 第32-33页 |
| ·方法 | 第33-38页 |
| ·病史采集及体格检查 | 第33页 |
| ·化验检查 | 第33页 |
| ·神经功能障碍和运动功能障碍评价 | 第33-34页 |
| ·电生理研究 | 第34页 |
| ·分子遗传学检测 | 第34-38页 |
| 第4章 结果 | 第38-50页 |
| ·临床资料 | 第38-44页 |
| ·先证者资料 | 第38-39页 |
| ·家系患者临床资料 | 第39-44页 |
| ·电生理研究 | 第44-47页 |
| ·基因检测结果 | 第47-49页 |
| ·随访结果 | 第49-50页 |
| 第5章 讨论 | 第50-55页 |
| ·临床特点 | 第50-51页 |
| ·电生理及基因检测结果 | 第51-52页 |
| ·关于伴有震颤的 CMT | 第52-55页 |
| 第6章 结论 | 第55-56页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-62页 |
| 致谢 | 第62页 |
