| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-11页 |
| 目录 | 第11-13页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第13-15页 |
| 英文简略词 | 第15-16页 |
| 第一章 马德隆畸形家系的遗传学病因分析 | 第16-29页 |
| 前言 | 第16-18页 |
| ·研究对象 | 第18-19页 |
| ·研究方法 | 第19-22页 |
| ·结果 | 第22-23页 |
| ·讨论 | 第23-25页 |
| ·结论 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-29页 |
| 第二章 先天性软骨发育不全家系的遗传学病分析 | 第29-43页 |
| 前言 | 第29-31页 |
| ·研究对象 | 第31-33页 |
| ·研究方法 | 第33-37页 |
| ·结果 | 第37-39页 |
| ·讨论 | 第39-40页 |
| ·结论 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 第三章 诺里病家系的遗传学病因分析 | 第43-54页 |
| 前言 | 第43-44页 |
| ·研究对象 | 第44页 |
| ·研究方法 | 第44-48页 |
| ·结果 | 第48-49页 |
| ·讨论 | 第49-51页 |
| ·结论 | 第51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 综述一 | 第54-62页 |
| 参考文献 | 第59-62页 |
| 综述二 | 第62-69页 |
| 参考文献 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
| 个人简历 | 第70页 |