无创胚胎植入前遗传学筛查的研究
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 研究现状、成果 | 第12-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-16页 |
| 对象和方法 | 第16-22页 |
| 1 研究对象 | 第16页 |
| 2 研究方法 | 第16-22页 |
| 2.1 实验仪器和材料 | 第16-17页 |
| 2.2 胚胎解冻 | 第17-18页 |
| 2.3 囊胚培养与取样 | 第18-19页 |
| 2.4 全基因组扩增 | 第19-21页 |
| 2.4.1 培养液全基因组扩增 | 第19-21页 |
| 2.4.2 囊胚全基因组扩增 | 第21页 |
| 2.5 高通量测序 | 第21-22页 |
| 结果 | 第22-33页 |
| 1 一般资料 | 第22-23页 |
| 2 囊胚染色体检测结果 | 第23页 |
| 3 NICS与囊胚染色体结果对比 | 第23-24页 |
| 4 线粒体DNA拷贝数检测情况 | 第24-30页 |
| 5 CNV图 | 第30-33页 |
| 讨论 | 第33-50页 |
| 1 染色体异常及发生机制 | 第33-35页 |
| 1.1 染色体异常的种类 | 第33页 |
| 1.2 IVF-ET胚胎染色体异常的影响因素 | 第33-35页 |
| 2 胚胎植入前遗传学筛查 | 第35-37页 |
| 2.1 胚胎植入前遗传学筛查的材料来源 | 第36页 |
| 2.2 胚胎植入前遗传学筛查的争议 | 第36-37页 |
| 3 时差成像技术 | 第37-38页 |
| 4 拉曼光谱技术 | 第38-39页 |
| 5 无创胚胎植入前遗传学筛查 | 第39-44页 |
| 5.1 胚胎培养液中游离DNA的研究 | 第39-40页 |
| 5.2 无创染色体筛查技术 | 第40-41页 |
| 5.3 NICS结果分析 | 第41-44页 |
| 5.3.1 嵌合体结果 | 第41-42页 |
| 5.3.2 NICS技术假阴性结果 | 第42-43页 |
| 5.3.3 NICS技术假阳性结果 | 第43-44页 |
| 6 线粒体DNA | 第44-46页 |
| 7 全基因组扩增技术 | 第46-47页 |
| 8 高通量测序 | 第47页 |
| 9 存在的问题 | 第47-49页 |
| 9.1 污染问题 | 第47-48页 |
| 9.2 NICS技术的局限性 | 第48-49页 |
| 9.3 数据分析 | 第49页 |
| 10 展望 | 第49-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-58页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第58-59页 |
| 附录 | 第59-61页 |
| 综述 植入前胚胎遗传学筛查技术的应用进展 | 第61-75页 |
| 综述参考文献 | 第69-75页 |
| 致谢 | 第75-76页 |
| 个人简历 | 第76页 |
