| 中文摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-13页 |
| 缩略语/符号说明 | 第17-20页 |
| 前言 | 第20-26页 |
| 研究现状、成果 | 第20-24页 |
| 研究目的、方法 | 第24-26页 |
| 一、92例PNH患者临床特征及疗效分析总结 | 第26-38页 |
| 1.1 对象和方法 | 第26-27页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第26页 |
| 1.1.2 研究方法 | 第26-27页 |
| 1.1.3 治疗方法 | 第27页 |
| 1.2 结果 | 第27-34页 |
| 1.2.1 纳入患者的基本特征 | 第27-29页 |
| 1.2.2 实验室检查基线数据 | 第29页 |
| 1.2.3 糖皮质激素疗效分析 | 第29-30页 |
| 1.2.4 化疗疗效及安全性分析 | 第30-31页 |
| 1.2.5 并发症和转归 | 第31-33页 |
| 1.2.6 PNH克隆大小与并发症的关系 | 第33-34页 |
| 1.3 讨论 | 第34-37页 |
| 1.4 小结 | 第37-38页 |
| 二、13例PNH患者全外显子测序结果分析 | 第38-69页 |
| 2.1 对象和方法 | 第38-55页 |
| 2.1.1 病例和对照 | 第38-40页 |
| 2.1.2 主要试剂、仪器 | 第40-42页 |
| 2.1.3 主要生物医学应用软件 | 第42-45页 |
| 2.1.4 主要生物信息学数据库 | 第45-46页 |
| 2.1.5 实验方法 | 第46-54页 |
| 2.1.6 生物信息处理分析 | 第54-55页 |
| 2.2 结果 | 第55-64页 |
| 2.2.1 原始测序数据概括 | 第55-57页 |
| 2.2.2 PIG-A基因突变分析 | 第57-58页 |
| 2.2.3 PIG-A基因以外的其他体细胞基因聚类分析及突变聚类分析 | 第58-60页 |
| 2.2.4 KEGG信号通路富集分析 | 第60-61页 |
| 2.2.5 血栓相关突变基因分析 | 第61-64页 |
| 2.3 讨论 | 第64-67页 |
| 2.4 小结 | 第67-69页 |
| 三、致病突变基因筛选及PNH克隆增殖机制研究 | 第69-99页 |
| 3.1 对象和方法 | 第69-86页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第69-70页 |
| 3.1.2 主要试剂、仪器 | 第70-75页 |
| 3.1.3 实验方法 | 第75-86页 |
| 3.2 结果 | 第86-97页 |
| 3.2.1 K562细胞中18种突变基因mRNA的表达检测 | 第86-88页 |
| 3.2.2 PNH患者CD59-细胞内PNH克隆检测及分选流式图 | 第88-90页 |
| 3.2.3 PNH患者CD59-细胞中18种突变基因mRNA的表达检测 | 第90-91页 |
| 3.2.4 筛选目的基因进行深入研究 | 第91页 |
| 3.2.5 qPCR测定K562细胞中RBPJ、siRNA RBPJ mRNA的表达结果及转染效率检测 | 第91-93页 |
| 3.2.6 siRNA RBPJ转染前后24h,48h,72h K562细胞增殖活性比较 | 第93-94页 |
| 3.2.7 siRNA RBPJ转染前后24h,48h,72h K562细胞凋亡率比较 | 第94-95页 |
| 3.2.8 siRNA RBPJ转染前后K562细胞的细胞周期分布结果比较 | 第95-97页 |
| 3.3 讨论 | 第97-98页 |
| 3.4 小结 | 第98-99页 |
| 全文结论 | 第99-100页 |
| 论文创新点 | 第100-101页 |
| 参考文献 | 第101-110页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第110-111页 |
| 附录 | 第111-112页 |
| 综述 阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机制研究进展 | 第112-125页 |
| 综述参考文献 | 第119-125页 |
| 致谢 | 第125-127页 |
| 个人简历 | 第127页 |
