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假性肥大型进行性肌营养不良基因突变与蛋白质表达水平的研究

摘要第6-8页
Abstract第8-9页
英文缩略词表第13-15页
第一章 前言第15-29页
    1.1 假肥大型进行性肌营养不良症简介第15-16页
    1.2 DMD基因与基因突变第16-17页
    1.3 抗击萎缩蛋白结构及功能第17-19页
    1.4 假肥大型进行性肌营养不良症的诊断第19-24页
        1.4.1 临床诊断依据第19-20页
            1.4.1.1 临床症状第19页
            1.4.1.2 血清磷酸激酶水平第19-20页
            1.4.1.3 肌电图第20页
        1.4.2 基因诊断技术进展第20-24页
            1.4.2.1 多重PCR第21页
            1.4.2.2 实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR)技术第21页
            1.4.2.3 变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)第21-22页
            1.4.2.4 多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术第22页
            1.4.2.5 直接对DMD基因测序分析第22-23页
            1.4.2.6 其他方法第23-24页
    1.5 基因型与表型间的关系第24页
    1.6 假肥大型进行性肌营养不良症的主要治疗方法第24-27页
        1.6.1 细胞治疗第24-25页
            1.6.1.1 干细胞疗法第24-25页
            1.6.1.2 肌卫星细胞疗法第25页
        1.6.2 基因治疗第25-27页
            1.6.2.1 感染性病毒介导的基因治疗第25-26页
            1.6.2.2 终止密码子通读第26页
            1.6.2.3 外显子跳跃疗法第26-27页
        1.6.3 其他治疗方法第27页
    1.7 本课题的研究目的及意义第27-29页
第二章 MLPA法检测DMD基因的突变情况第29-51页
    2.1 实验材料第30-31页
        2.1.1 研究对象第30页
        2.1.2 主要试剂第30-31页
        2.1.3 主要仪器和软件第31页
    2.2 实验方法第31-39页
        2.2.1 样本的采集及基因组DNA的提取第31-33页
        2.2.2 MLPA反应操作流程第33-36页
        2.2.3 PCR验证单一外显子缺失第36-39页
    2.3 实验结果第39-48页
        2.3.1 MLPA实验结果第39-48页
        2.3.2 PCR验证单一外显子缺失结果第48页
    2.4 小结第48-51页
第三章 免疫组化法检测骨骼肌中dystrophin蛋白的表达第51-60页
    3.1 实验材料第51-52页
        3.1.1 研究对象第51-52页
        3.1.2 主要试剂第52页
        3.1.3 主要仪器第52页
    3.2 实验方法第52-55页
        3.2.1 实验材料处理第52-53页
        3.2.2 病理组织学检查(HE染色)第53页
        3.2.3 免疫组织化学染色检测dystrophin蛋白的表达第53-55页
    3.3 实验结果第55-58页
        3.3.1 病理组织学分析第55-56页
        3.3.2 免疫组织化学结果第56-58页
    3.4 小结第58-60页
第四章 分析与讨论第60-63页
第五章 总结与展望第63-65页
致谢第65-67页
参考文献第67-74页
附录A 攻读硕士期间发表的论文第74页

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