| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 英文缩略词表 | 第13-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-29页 |
| 1.1 假肥大型进行性肌营养不良症简介 | 第15-16页 |
| 1.2 DMD基因与基因突变 | 第16-17页 |
| 1.3 抗击萎缩蛋白结构及功能 | 第17-19页 |
| 1.4 假肥大型进行性肌营养不良症的诊断 | 第19-24页 |
| 1.4.1 临床诊断依据 | 第19-20页 |
| 1.4.1.1 临床症状 | 第19页 |
| 1.4.1.2 血清磷酸激酶水平 | 第19-20页 |
| 1.4.1.3 肌电图 | 第20页 |
| 1.4.2 基因诊断技术进展 | 第20-24页 |
| 1.4.2.1 多重PCR | 第21页 |
| 1.4.2.2 实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR)技术 | 第21页 |
| 1.4.2.3 变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography，DHPLC) | 第21-22页 |
| 1.4.2.4 多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术 | 第22页 |
| 1.4.2.5 直接对DMD基因测序分析 | 第22-23页 |
| 1.4.2.6 其他方法 | 第23-24页 |
| 1.5 基因型与表型间的关系 | 第24页 |
| 1.6 假肥大型进行性肌营养不良症的主要治疗方法 | 第24-27页 |
| 1.6.1 细胞治疗 | 第24-25页 |
| 1.6.1.1 干细胞疗法 | 第24-25页 |
| 1.6.1.2 肌卫星细胞疗法 | 第25页 |
| 1.6.2 基因治疗 | 第25-27页 |
| 1.6.2.1 感染性病毒介导的基因治疗 | 第25-26页 |
| 1.6.2.2 终止密码子通读 | 第26页 |
| 1.6.2.3 外显子跳跃疗法 | 第26-27页 |
| 1.6.3 其他治疗方法 | 第27页 |
| 1.7 本课题的研究目的及意义 | 第27-29页 |
| 第二章 MLPA法检测DMD基因的突变情况 | 第29-51页 |
| 2.1 实验材料 | 第30-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第30页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第30-31页 |
| 2.1.3 主要仪器和软件 | 第31页 |
| 2.2 实验方法 | 第31-39页 |
| 2.2.1 样本的采集及基因组DNA的提取 | 第31-33页 |
| 2.2.2 MLPA反应操作流程 | 第33-36页 |
| 2.2.3 PCR验证单一外显子缺失 | 第36-39页 |
| 2.3 实验结果 | 第39-48页 |
| 2.3.1 MLPA实验结果 | 第39-48页 |
| 2.3.2 PCR验证单一外显子缺失结果 | 第48页 |
| 2.4 小结 | 第48-51页 |
| 第三章 免疫组化法检测骨骼肌中dystrophin蛋白的表达 | 第51-60页 |
| 3.1 实验材料 | 第51-52页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第51-52页 |
| 3.1.2 主要试剂 | 第52页 |
| 3.1.3 主要仪器 | 第52页 |
| 3.2 实验方法 | 第52-55页 |
| 3.2.1 实验材料处理 | 第52-53页 |
| 3.2.2 病理组织学检查(HE染色) | 第53页 |
| 3.2.3 免疫组织化学染色检测dystrophin蛋白的表达 | 第53-55页 |
| 3.3 实验结果 | 第55-58页 |
| 3.3.1 病理组织学分析 | 第55-56页 |
| 3.3.2 免疫组织化学结果 | 第56-58页 |
| 3.4 小结 | 第58-60页 |
| 第四章 分析与讨论 | 第60-63页 |
| 第五章 总结与展望 | 第63-65页 |
| 致谢 | 第65-67页 |
| 参考文献 | 第67-74页 |
| 附录A 攻读硕士期间发表的论文 | 第74页 |
