| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 第1章 绪论 | 第10-17页 |
| 1.1 全基因组重测序捕获未知致病基因 | 第10-12页 |
| 1.1.1 全基因组重测序技术 | 第10-11页 |
| 1.1.2 全基因组重测序技术与遗传性疾病 | 第11-12页 |
| 1.2 国内外研究现状和发展趋势 | 第12-13页 |
| 1.3 肌张力障碍与相关研究方法 | 第13页 |
| 1.4 肌张力障碍相关基因位点的研究 | 第13-17页 |
| 1.4.1 肌张力障碍基因DYT1的研究 | 第13-14页 |
| 1.4.2 肌张力障碍基因DYT2的研究 | 第14页 |
| 1.4.3 肌张力障碍基因DYT4的研究 | 第14页 |
| 1.4.4 肌张力障碍基因DYT6的研究 | 第14-15页 |
| 1.4.5 肌张力障碍基因DYT7的研究 | 第15页 |
| 1.4.6 肌张力障碍基因DYT13的研究 | 第15页 |
| 1.4.7 肌张力障碍基因DYT17的研究 | 第15页 |
| 1.4.8 肌张力障碍基因DYT21的研究 | 第15页 |
| 1.4.9 肌张力障碍基因DYT23的研究 | 第15-16页 |
| 1.4.10 肌张力障碍基因DYT24的研究 | 第16页 |
| 1.4.11 肌张力障碍基因DYT25的研究 | 第16-17页 |
| 第2章 材料与方法 | 第17-23页 |
| 2.1 研究对象 | 第17页 |
| 2.2 实验试剂和主要仪器 | 第17-19页 |
| 2.2.1 实验试剂 | 第17-18页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第18-19页 |
| 2.3 实验方法 | 第19-23页 |
| 2.3.1 基因组DNA的提取 | 第19页 |
| 2.3.2 DNA片段化 | 第19-20页 |
| 2.3.4 3'末端的腺苷酸化 | 第20页 |
| 2.3.5 DNA片段富集(仅限TruSeq纳米DNA文库) | 第20页 |
| 2.3.6 文库验证 | 第20-21页 |
| 2.3.7 测序 | 第21-23页 |
| 第3章 结果 | 第23-44页 |
| 3.1 测序深度 | 第23-26页 |
| 3.1.1 测序平台 | 第23页 |
| 3.1.2 质量控制 | 第23-25页 |
| 3.1.3 实验组和对照组对照组测序深度 | 第25-26页 |
| 3.2 基因组覆盖比例 | 第26-28页 |
| 3.3 插入片段大小统计 | 第28-30页 |
| 3.4 单核苷酸多态性和小片段DNA插入或缺失 | 第30-31页 |
| 3.5 拷贝数变异 | 第31-40页 |
| 3.6 结构变异 | 第40页 |
| 3.7 数据产出及比对结果 | 第40-41页 |
| 3.8 疾病相关变异分析 | 第41-44页 |
| 第4章 讨论 | 第44-47页 |
| 第5章 结论与展望 | 第47-49页 |
| 5.1 结论 | 第47-48页 |
| 5.2 不足之处及展望 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-55页 |
| 附录 | 第55-70页 |
| 攻读硕士期间发表论文情况 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |