| 中英文缩略词对照表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 前言 | 第15-23页 |
| 1.1 听力损失概述 | 第15-20页 |
| 1.2 遗传性耳聋相关易感基因 | 第20页 |
| 1.3 SNP和CNV在遗传性耳聋基因检测的应用 | 第20-21页 |
| 1.4 针对0～7岁听障儿童进行聋病基因研究的意义 | 第21-23页 |
| 第一部分 中国西北部分地区O～7岁听障儿童常见聋病基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1 突变研究 | 第23-52页 |
| 1.1 前言 | 第23-26页 |
| 1.1.1 GJB2基因突变及其检测方法 | 第23-24页 |
| 1.1.2 SLC26A4基因突变及其检测方法 | 第24-25页 |
| 1.1.3 MTRNR1基因突变及其检测方法 | 第25-26页 |
| 1.2 材料和方法 | 第26-38页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第26-27页 |
| 1.2.3 研究对象资料采集 | 第27-29页 |
| 1.2.4 临床听力学检测及判定标准 | 第29-31页 |
| 1.2.5 实验材料 | 第31-33页 |
| 1.2.6 实验方法及步骤 | 第33-38页 |
| 1.2.7 统计学分析 | 第38页 |
| 1.3 结果 | 第38-45页 |
| 1.3.1 研究对象临床资料分析 | 第38-39页 |
| 1.3.2 GJB2基因编码区检测结果 | 第39-42页 |
| 1.3.3 SLC26A4基因第7+8、19外显子检测结果 | 第42-44页 |
| 1.3.4 MTRNR1基因m.1555A>G突变检测结果 | 第44-45页 |
| 1.4 讨论 | 第45-50页 |
| 1.4.1 GJB2基因突变的分布频率和突变热点 | 第46-47页 |
| 1.4.2 SLC26A4基因突变的分布频率和突变热点 | 第47-49页 |
| 1.4.3 MTRNR1基因突变的分布频率和突变热点 | 第49页 |
| 1.4.4 不同地区、不同民族GJB2、SLC26A4和MTRNR1基因突变频率和突变热点分析 | 第49-50页 |
| 1.5 小结 | 第50-52页 |
| 第二部分 应用多重SNP分型和基因拷贝数变异技术进行听障儿童常见聋病基因突变快速检测 | 第52-81页 |
| 2.1 前言 | 第52页 |
| 2.2 材料和方法 | 第52-58页 |
| 2.2.1 实验样本 | 第52-53页 |
| 2.2.2 实验仪器和试剂 | 第53-54页 |
| 2.2.3 实验方法 | 第54-55页 |
| 2.2.4 实验步骤 | 第55-58页 |
| 2.3 结果 | 第58-77页 |
| 2.3.1 研究对象临床资料分析 | 第58-59页 |
| 2.3.2 基因组DNA质量检测结果 | 第59-60页 |
| 2.3.3 三基因SNP、CNV分型数据结果 | 第60-77页 |
| 2.4 讨论 | 第77-79页 |
| 2.5 小结 | 第79-81页 |
| 第三部分 中国西北部分地区0～7岁听障儿童聋病扩展基因突变研究 | 第81-93页 |
| 3.1 前言 | 第81-84页 |
| 3.2 材料和方法 | 第84-88页 |
| 3.2.1 外周血基因组DNA抽提方法 | 第84页 |
| 3.2.2 CDH23基因突变检测 | 第84-87页 |
| 3.2.3 MYO15A基因突变检测 | 第87-88页 |
| 3.2.4 统计学分析 | 第88页 |
| 3.3 结果 | 第88-90页 |
| 3.3.1 研究对象临床资料分析 | 第88-89页 |
| 3.3.2 CDH23基因突变检测结果 | 第89-90页 |
| 3.3.3 MYO15A基因突变检测结果 | 第90页 |
| 3.4 讨论 | 第90-92页 |
| 3.5 小结 | 第92-93页 |
| 创新点 | 第93-94页 |
| 参考文献 | 第94-100页 |
| 附表 | 第100-103页 |
| 综述 | 第103-108页 |
| 参考文献 | 第106-108页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第108-109页 |
| 致谢 | 第109页 |
