| 第一部分 X连锁低血磷性佝偻病(XLH)成年患者的临床特征 | 第5-43页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 1.前言 | 第11-13页 |
| 2.材料和方法 | 第13-21页 |
| 2.1 研究对象 | 第13页 |
| 2.2 实验仪器设备与材料 | 第13-15页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第13-14页 |
| 2.2.2 主要实验试剂 | 第14-15页 |
| 2.3 实验方法 | 第15-20页 |
| 2.3.1 临床资料的收集 | 第15-16页 |
| 2.3.2 形体学测量 | 第16页 |
| 2.3.3 生化指标的检测 | 第16-17页 |
| 2.3.4 影像学检查 | 第17-19页 |
| 2.3.5 PHEX基因突变检测 | 第19-20页 |
| 2.4 统计学分析 | 第20-21页 |
| 3.结果 | 第21-33页 |
| 3.1 XLH成年患者的一般资料 | 第21页 |
| 3.2 XLH患者的临床特征 | 第21-23页 |
| 3.2.1 幼年期成长特征 | 第21-22页 |
| 3.2.2 人体测量学参数 | 第22页 |
| 3.2.3 主要临床表现 | 第22-23页 |
| 3.3 生化指标 | 第23-24页 |
| 3.4 影像学特征 | 第24-29页 |
| 3.4.1 骨骼X线照片特征 | 第24-25页 |
| 3.4.2 XLH成年患者骨密度改变 | 第25-26页 |
| 3.4.3 XLH成年患者骨微结构改变 | 第26-29页 |
| 3.5 PHEX基因突变检测 | 第29页 |
| 3.6 XLH成年患者骨折风险及影响因素 | 第29页 |
| 3.7 骨骼-肌肉并发症 | 第29-30页 |
| 3.8 XLH成年患者的治疗和疾病进展 | 第30-33页 |
| 讨论 | 第33-38页 |
| 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 第二部分 磷酸盐尿性间叶组织肿瘤融合基因的研究 | 第43-74页 |
| 中文摘要 | 第43-46页 |
| 英文摘要 | 第46-50页 |
| 1.前言 | 第50-52页 |
| 2.研究对象和方法 | 第52-59页 |
| 2.1 研究对象 | 第52页 |
| 2.2 实验仪器设备与耗材 | 第52-55页 |
| 2.3 研究流程及研究方法 | 第55-58页 |
| 2.3.1 患者临床资料收集 | 第55-58页 |
| 2.3.1.1 HE染色方法 | 第56页 |
| 2.3.1.2 免疫原位杂交技术(FISH) | 第56-57页 |
| 2.3.1.3 FISH阅片及结果判断 | 第57-58页 |
| 2.4 统计学分析 | 第58-59页 |
| 3.结果 | 第59-66页 |
| 3.1 FN-FGFR1融合基因检测 | 第59-61页 |
| 3.2 FN-FGFR1融合基因阳性及阴性患者临床特征比较 | 第61-63页 |
| 3.3 FN-FGFR1融合基因阳性及阴性患者病理学特征比较 | 第63-66页 |
| 讨论 | 第66-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 综述 | 第74-87页 |
| 参考文献 | 第82-87页 |
| 缩略词表/Abbreviations | 第87-89页 |
| 致谢 | 第89-91页 |
