| 英文缩略词表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-13页 |
| 英文摘要 | 第13-18页 |
| 前言 | 第18-22页 |
| 参考文献 | 第20-22页 |
| 第一部分 利用外显子测序技术发现隐性遗传性耳聋家系致聋基因 CDH23 | 第22-106页 |
| 引言 | 第22-23页 |
| 第一章 外显子测序在 3 个隐性遗传聋家系的应用 | 第23-81页 |
| 对象与方法 | 第23-48页 |
| 结果 | 第48-73页 |
| 讨论 | 第73-77页 |
| 小结 | 第77-78页 |
| 参考文献 | 第78-81页 |
| 第二章 CDH23 基因新突变验证及分子流行病学研究 | 第81-106页 |
| 引言 | 第81-82页 |
| 对象与方法 | 第82-92页 |
| 结果 | 第92-96页 |
| 讨论 | 第96-102页 |
| 小结 | 第102-103页 |
| 参考文献 | 第103-106页 |
| 第二部分 隐性遗传性聋中常见致聋基因 GJB2 和 SLC26A4基因型与表型关联分析 | 第106-144页 |
| 第一章 295 例 GJB2 双等位基因突变耳聋患者的基因型表型分析 | 第106-123页 |
| 引言 | 第106-107页 |
| 对象与方法 | 第107-108页 |
| 结果 | 第108-113页 |
| 讨论 | 第113-117页 |
| 小结 | 第117-118页 |
| 参考文献 | 第118-123页 |
| 第二章 272 例大前庭水管综合征儿童中SLC26A4 基因型与表型关联分析 | 第123-144页 |
| 引言 | 第123-124页 |
| 对象与方法 | 第124-125页 |
| 结果 | 第125-130页 |
| 讨论 | 第130-138页 |
| 小结 | 第138-139页 |
| 参考文献 | 第139-144页 |
| 综述一 | 第144-153页 |
| 参考文献 | 第151-153页 |
| 综述二 | 第153-162页 |
| 参考文献 | 第162-164页 |
| 个人简历 | 第164-167页 |
| 致谢 | 第167-169页 |
