基于Split Mapping的结构变异检测方法的模拟环境的研究和开发
| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 目录 | 第6-8页 |
| 第1章 绪论 | 第8-13页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第8-10页 |
| 1.1.1 高通量测序技术 | 第8-9页 |
| 1.1.2 千人基因组计划 | 第9-10页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第10-11页 |
| 1.3 本文的主要研究内容 | 第11-12页 |
| 1.4 论文组织结构 | 第12-13页 |
| 第2章 主流结构变异检测工具的实验环境 | 第13-24页 |
| 2.1 引言 | 第13页 |
| 2.2 模拟数据的意义 | 第13-14页 |
| 2.3 SAM 格式文件说明 | 第14-16页 |
| 2.4 主流结构变异检测工具的实验环境 | 第16-23页 |
| 2.4.1 Pindel 的实验环境及其结果 | 第16-18页 |
| 2.4.2 Delly 的实验环境及其结果 | 第18-19页 |
| 2.4.3 SVseq2 的实验环境及其结果 | 第19-21页 |
| 2.4.4 PRISM 的实验环境及其结果 | 第21-23页 |
| 2.5 本章小结 | 第23-24页 |
| 第3章 结构变异检测模拟实验环境的搭建 | 第24-37页 |
| 3.1 引言 | 第24页 |
| 3.2 答案集结果的生成 | 第24-32页 |
| 3.2.1 实验数据准备 | 第24-26页 |
| 3.2.2 结构变异信息植入参考序列 | 第26-27页 |
| 3.2.3 根据模拟数据生成比对结果 | 第27-28页 |
| 3.2.4 答案集的生成方法 | 第28-32页 |
| 3.3 结构变异检测方法评估依据 | 第32-34页 |
| 3.3.1 答案集与结果集 | 第32-33页 |
| 3.3.2 评估结果种类 | 第33-34页 |
| 3.4 DNA 比对工具评测结果 | 第34-36页 |
| 3.5 本章小结 | 第36-37页 |
| 第4章 结构变异检测工具评估结果与分析 | 第37-48页 |
| 4.1 引言 | 第37页 |
| 4.2 结构变异检测工具的参数配置 | 第37-38页 |
| 4.3 结构变异检测工具评估结果及其分析 | 第38-44页 |
| 4.4 短序列的分离 | 第44-47页 |
| 4.4.1 结构变异列表的区分 | 第44-45页 |
| 4.4.2 通过比对结果实现短序列的分离 | 第45-47页 |
| 4.5 本章小结 | 第47-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-53页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第53-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
