| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-7页 |
| 缩略词表 | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-10页 |
| 材料与方法 | 第10-16页 |
| 一、研究对象 | 第10-11页 |
| 二、主要仪器设备及试剂 | 第11-12页 |
| 三、实验方法 | 第12-16页 |
| 结果 | 第16-31页 |
| 一、HRM 分析结果 | 第16-24页 |
| 二、DNA 测序结果 | 第24-28页 |
| 三、产前诊断结果 | 第28-31页 |
| 讨论 | 第31-34页 |
| 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 综述1 | 第38-46页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 综述2 | 第46-53页 |
| 参考文献 | 第51-53页 |
| 附录 | 第53-54页 |
| 在读期间发表的论文 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55-56页 |